Dravet-Syndrom – Gesundheitscheck

Dravet-Syndrom: Eine schwere Form der Epilepsie im Kindesalter

Das Dravet-Syndrom (DS), auch bekannt als „schwere infantile myoklonische Epilepsie“ (SMEI), ist eine seltene und schwerwiegende Form der Epilepsie, die bereits im Säuglingsalter beginnt. Die Erkrankung ist durch therapieresistente epileptische Anfälle, Entwicklungsverzögerungen und lebenslange Beeinträchtigungen gekennzeichnet. Dieser Artikel gibt einen Überblick über die Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten des Dravet-Syndroms.

1. Was ist die Diagnose von Dravet-Syndrom?

Die Diagnose des Dravet-Syndroms basiert auf einer Kombination aus klinischen Symptomen, Anamnese und genetischer Untersuchung. Typischerweise treten die ersten Anfälle im Alter von vier bis acht Monaten auf, oft ausgelöst durch Fieber oder andere Trigger wie Impfungen oder heiße Bäder. Die Anfälle sind häufig fokal und können sekundär generalisieren.

Zur Diagnosestellung werden folgende Schritte durchgeführt:
– Klinische Beurteilung: Die charakteristischen Anfälle und die Entwicklungsverzögerungen geben erste Hinweise.
– Elektroenzephalogramm (EEG): Im frühen Stadium zeigt das EEG oft keine Auffälligkeiten, später können unspezifische Veränderungen auftreten.
– Genetische Analyse: Bei etwa 70-80 % der Patienten lässt sich eine Mutation im SCN1A-Gen nachweisen, das für einen spannungsabhängigen Natriumkanal kodiert. Dieser Nachweis bestätigt die Diagnose.

Differenzialdiagnostisch müssen andere Epilepsieformen wie Fieberkrämpfe, das Lennox-Gastaut-Syndrom oder das West-Syndrom ausgeschlossen werden.

2. Was sind die Ursachen von Dravet-Syndrom?

Das Dravet-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung. In den meisten Fällen (70-80 %) liegt eine Mutation im SCN1A-Gen vor, das für die alpha-Untereinheit eines spannungsabhängigen Natriumkanals kodiert. Diese Mutation führt zu einer Fehlfunktion der Natriumkanäle, was die Erregbarkeit von Nervenzellen im Gehirn erhöht und epileptische Anfälle auslöst.

Die Mutationen treten meist spontan auf (de novo), können aber in seltenen Fällen (5-10 %) auch vererbt werden. Bei etwa 70 % der Patienten gibt es eine familiäre Vorgeschichte von Epilepsie oder Fieberkrämpfen. In seltenen Fällen können auch Mutationen in anderen Genen zu einem DS-ähnlichen Krankheitsbild führen.

3. Symptome treten bei Dravet-Syndrom auf?

Das Dravet-Syndrom verläuft in drei Stadien, die sich durch unterschiedliche Symptome und Anfallsformen auszeichnen:

Stadium 1 – „febrile stage“ (erstes Lebensjahr):

Fieberbedingte Anfälle: Fokale, oft einseitige motorische Anfälle, die sekundär generalisieren können.
Lange Anfallsdauer: Die Anfälle können länger als 10-15 Minuten dauern und in einen Status epilepticus übergehen.
Trigger: Fieber, Impfungen, heiße Bäder, emotionale Erregung oder visuelle Reize.

Stadium 2 – „worsening stage“ (zweites bis fünftes Lebensjahr):

Häufigere und vielfältigere Anfälle: Myoklonische, fokale und atypische Absence-Anfälle treten auf.
Entwicklungsverzögerungen: Kognitive, motorische und sprachliche Beeinträchtigungen werden sichtbar.
Neurologische Symptome: Ataxie, Pyramidenbahnzeichen und Verhaltensstörungen können auftreten.

Stadium 3 – „stabilization stage“ (ab dem sechsten Lebensjahr):

Weniger häufige Anfälle: Die Anfallshäufigkeit nimmt ab, aber die nicht-epileptischen Komorbiditäten rücken in den Vordergrund.
Chronische Beeinträchtigungen: Intellektuelle Einschränkungen, Gangstörungen, Schlafstörungen und Parkinsonismus können persistieren.

4. Wie wird Dravet-Syndrom behandelt?

Die Behandlung des Dravet-Syndroms ist komplex und erfordert einen multidisziplinären Ansatz. Ziel ist es, die Anfallshäufigkeit zu reduzieren, die Lebensqualität zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden.

Allgemeine Maßnahmen:

Triggervermeidung: Fieber sollte frühzeitig behandelt werden, und potenzielle Auslöser wie Stress oder visuelle Reize sollten gemieden werden.
Ketogene Diät: Eine kohlenhydratarme, fettreiche Ernährung kann bei einigen Patienten die Anfallshäufigkeit reduzieren.

Pharmakotherapie:

Akuttherapie: Bei länger anhaltenden Anfällen oder einem Status epilepticus sind Benzodiazepine (z. B. Clobazam) Mittel der ersten Wahl.
Langzeittherapie: Antikonvulsiva wie Valproat, Stiripentol, Fenfluramin und Cannabidiol (CBD) sind zugelassen und können die Anfallskontrolle verbessern. Oft ist eine Kombinationstherapie erforderlich.
Kontraindikationen: Natriumkanalblocker (z. B. Carbamazepin) und bestimmte andere Antikonvulsiva (z. B. Vigabatrin) können Anfälle verschlimmern und sollten vermieden werden.

Experimentelle Therapien:

Gentherapie und Antisense-Oligonukleotide: Diese Ansätze befinden sich in der Forschung und könnten zukünftig neue Behandlungsmöglichkeiten bieten.

Psychosoziale Betreuung:

Unterstützung für Patienten und Angehörige: Aufgrund der schweren Beeinträchtigungen ist eine frühzeitige psychosoziale Betreuung wichtig.

Fazit

Das Dravet-Syndrom ist eine schwerwiegende und lebenslange Erkrankung, die eine frühzeitige Diagnose und eine umfassende Betreuung erfordert. Trotz der Herausforderungen gibt es Fortschritte in der Therapie, die Hoffnung auf eine bessere Anfallskontrolle und Lebensqualität für die Betroffenen bieten. Die Forschung zu neuen Behandlungsansätzen bleibt entscheidend, um die Prognose für Patienten mit Dravet-Syndrom weiter zu verbessern.