Ösophagusatresie – Gesundheitscheck

Ösophagusatresie: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

1. Was ist die Diagnose von Ösophagusatresie?

Die Ösophagusatresie ist eine angeborene Fehlbildung, bei der die Speiseröhre (Ösophagus) nicht durchgängig ist und nicht wie normalerweise in den Magen mündet. Stattdessen endet sie in einem blinden Sack, was zu erheblichen Problemen bei der Nahrungsaufnahme führt. Häufig ist diese Fehlbildung mit einer Ösophagotrachealfistel verbunden, bei der eine abnormale Verbindung zwischen Speiseröhre und Luftröhre besteht. Die Diagnose wird meist unmittelbar nach der Geburt gestellt, wenn Neugeborene Symptome wie übermäßigen Speichelfluss, Husten, Zyanose (Blaufärbung der Haut) und Atemnot zeigen.

Die Diagnose wird durch eine Röntgenuntersuchung bestätigt, bei der eine Magensonde verwendet wird, um den blinden Sack der Speiseröhre zu lokalisieren. Eine pränatale Diagnose ist ebenfalls möglich, wenn im Ultraschall bestimmte Anzeichen wie eine fehlende Magenblase oder ein Polyhydramnion (vermehrte Fruchtwassermenge) festgestellt werden.

2. Was sind die Ursachen von Ösophagusatresie?

Die genauen Ursachen der Ösophagusatresie sind bis heute nicht vollständig geklärt. Die Fehlbildung entsteht während der embryonalen Entwicklung, wenn sich das Septum tracheoösophageale, das die Speiseröhre von der Luftröhre trennt, nicht richtig ausbildet. Dies geschieht bereits in der 3. bis 4. Schwangerschaftswoche.

Einige Studien deuten auf genetische Faktoren hin, insbesondere auf Mutationen im Bereich des Chromosoms 2p23-p24. Auch chromosomale Anomalien wie Trisomie 13, 18 oder 21 sowie bestimmte Syndrome (z. B. CHARGE-Syndrom oder VACTERL-Assoziation) sind mit einem erhöhten Risiko für Ösophagusatresie verbunden. In den meisten Fällen tritt die Erkrankung jedoch sporadisch auf, ohne dass eine familiäre Häufung vorliegt.

3. Symptome treten bei Ösophagusatresie auf?

Neugeborene mit Ösophagusatresie zeigen typischerweise unmittelbar nach der Geburt Symptome, die auf die Fehlbildung hinweisen. Dazu gehören:

Übermäßiger Speichelfluss: Betroffene Babys können Speichel nicht schlucken, was zu schaumigem Ausfluss aus Mund und Nase führt.
Husten und Atemnot: Durch die Ansammlung von Speichel in der Speiseröhre kann es zu Hustenattacken und Atemproblemen kommen.
Zyanose: Eine Blaufärbung der Haut tritt auf, wenn das Baby versucht zu trinken und dabei Speichel oder Nahrung in die Luftröhre gelangt.
Respiratorische Insuffizienz: In schweren Fällen kann es zu einem lebensbedrohlichen Atemnotsyndrom kommen.
Fehlende Magenblase im Ultraschall: Ein pränataler Hinweis auf die Erkrankung.

Bei Verdacht auf Ösophagusatresie sollten keine Fütterungsversuche unternommen werden, da dies zu Aspiration (Einatmen von Flüssigkeit oder Nahrung) und schwerwiegenden Komplikationen führen kann.

4. Wie wird Ösophagusatresie behandelt?

Die Behandlung der Ösophagusatresie erfolgt chirurgisch und sollte so früh wie möglich, idealerweise innerhalb der ersten 48 Lebensstunden, durchgeführt werden. Vor der Operation wird das Neugeborene stabilisiert, um Komplikationen wie eine Aspirationspneumonie zu vermeiden. Dazu gehört das Absaugen des Speichels über eine Schlürfsonde und die Hochlagerung des Oberkörpers.

Operative Behandlung

End-zu-End-Anastomose: Bei kurzem Abstand zwischen den beiden Enden der Speiseröhre werden diese direkt miteinander verbunden.
Gastrostomie: Bei größeren Abständen kann eine vorübergehende Magenfistel angelegt werden, um die Ernährung sicherzustellen.
Ösophagus-Ersatzplastik: Bei langstreckigen Atresien (long-gap) kann ein Teil des Dickdarms (Koloninterponat) oder der Magen (gastrische Transposition) verwendet werden, um die Speiseröhre zu ersetzen.
Fistelverschluss: Bei einer ösophagotrachealen Fistel wird diese operativ verschlossen.

Nachbehandlung und Komplikationen

Nach der Operation bleiben die Kinder oft einige Tage beatmet und werden engmaschig überwacht. Mögliche Komplikationen sind Nahtinsuffizienz, Strikturen (Verengungen) der Speiseröhre und gastroösophagealer Reflux. Langfristig können Probleme wie Dysphagie (Schluckbeschwerden), rezidivierende Infektionen der Atemwege und Wachstumsstörungen auftreten.

Fazit

Die Ösophagusatresie ist eine schwerwiegende, aber behandelbare Fehlbildung. Mit einer rechtzeitigen Diagnose und einer spezialisierten chirurgischen Behandlung können betroffene Kinder ein weitgehend normales Leben führen. Die Prognose hängt stark von Begleitfehlbildungen und dem allgemeinen Gesundheitszustand des Neugeborenen ab. Eine engmaschige Nachsorge ist jedoch entscheidend, um langfristige Komplikationen zu minimieren.