Myasthenia gravis – Gesundheitscheck

Myasthenia gravis: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

Myasthenia gravis ist eine chronische Autoimmunerkrankung, die durch eine gestörte neuromuskuläre Übertragung gekennzeichnet ist. Sie führt zu einer abnormen Ermüdbarkeit der Muskulatur und kann schwerwiegende Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen haben. Im Folgenden werden die Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten dieser Erkrankung erläutert.

1. Was ist die Diagnose von Myasthenia gravis?

Die Diagnose der Myasthenia gravis basiert auf einer Kombination aus klinischen Tests, Laboruntersuchungen und bildgebenden Verfahren.

Klinische Tests: Der Simpson-Test, bei dem Patienten längere Zeit nach oben blicken sollen, zeigt bei Myasthenie-Patienten eine zunehmende Ptosis (Herabhängen des Augenlids). Auch der Arm-, Bein- und Kopfhalteversuch kann eine abnorme Muskelschwäche aufdecken.
Labordiagnostik: Die Suche nach Autoantikörpern ist entscheidend. Bei etwa 85 % der Patienten finden sich Antikörper gegen Acetylcholinrezeptoren (Anti-AChR-AK). Bei seronegativen Patienten können Antikörper gegen muskelspezifische Tyrosinkinase (Anti-MuSK-AK) oder Lipoprotein-related Protein 4 (Anti-LRP4-AK) nachgewiesen werden.
Elektromyographie (EMG): Bei der repetitiven Stimulation eines Muskels zeigt sich ein „Decrement“, also eine Abnahme des Muskelsummenaktionspotentials.
Bildgebung: Ein CT oder MRT des Thorax wird durchgeführt, um Thymusveränderungen wie Thymome oder Thymushyperplasien zu identifizieren.
Edrophonium- oder Pyridostigmintest: Diese Tests zeigen eine vorübergehende Verbesserung der Symptome nach Gabe von Cholinesterasehemmern.

2. Was sind die Ursachen von Myasthenia gravis?

Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem fälschlicherweise Acetylcholinrezeptoren an den motorischen Endplatten angreift. Die genauen Ursachen sind multifaktoriell:

Autoantikörper: In den meisten Fällen richten sich Antikörper gegen Acetylcholinrezeptoren (AChR), seltener gegen muskelspezifische Tyrosinkinase (MuSK) oder Lipoprotein-related Protein 4 (LRP4).
Genetische Prädisposition: Bestimmte genetische Faktoren, insbesondere im Zusammenhang mit dem Haupthistokompatibilitätskomplex (MHC), erhöhen das Erkrankungsrisiko.
Thymusveränderungen: Bei 85 % der Patienten liegt eine Thymushyperplasie vor, bei 10-15 % ein Thymom. Der Thymus spielt eine Rolle bei der Sensibilisierung von Antikörpern.
Auslöser: Infektionen, Operationen, Traumata oder bestimmte Medikamente können die Erkrankung auslösen oder verschlimmern.
Assoziation mit anderen Autoimmunerkrankungen: Myasthenia gravis tritt häufig gemeinsam mit Erkrankungen wie Hashimoto-Thyreoiditis oder rheumatoider Arthritis auf.

3. Welche Symptome treten bei Myasthenia gravis auf?

Das Leitsymptom der Myasthenia gravis ist eine abnorme Ermüdbarkeit der Muskulatur, die sich unter Belastung verschlechtert und in Ruhe bessert. Typische Symptome sind:

Okuläre Symptome: Ptosis (Herabhängen des Augenlids) und Doppelbilder (Diplopie) sind häufige Frühsymptome.
Bulbäre Symptome: Schluckstörungen (Dysphagie), Kauerschwäche und Veränderungen der Stimme (Dysphonie) können auftreten.
Muskelschwäche: Eine generalisierte Schwäche der Extremitäten, insbesondere der proximalen Muskulatur, ist häufig.
Fatigue-Syndrom: Etwa 80 % der Patienten leiden unter ausgeprägter Müdigkeit.
Myasthene Krise: Eine lebensbedrohliche Verschlechterung der Erkrankung, bei der die Atemmuskulatur betroffen ist, kann zu Atemversagen führen.

Die Symptome verschlechtern sich typischerweise im Laufe des Tages und bessern sich nach Ruhephasen.

4. Wie wird Myasthenia gravis behandelt?

Die Behandlung der Myasthenia gravis zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, die Krankheitsaktivität zu kontrollieren und Komplikationen zu vermeiden. Die Therapie umfasst:

Symptomatische Therapie: Cholinesterasehemmer wie Pyridostigmin sind die Basistherapie. Sie erhöhen die Verfügbarkeit von Acetylcholin an den motorischen Endplatten und verbessern die Muskelfunktion.
Immunsuppressive Therapie: Glukokortikoide (z. B. Prednisolon) und Azathioprin werden eingesetzt, um das Immunsystem zu unterdrücken und die Autoimmunreaktion zu kontrollieren.
Biologika: Bei therapierefraktären Fällen können monoklonale Antikörper wie Rituximab eingesetzt werden.
Thymektomie: Bei Nachweis eines Thymoms oder bei generalisierter Myasthenie ohne Thymom kann eine operative Entfernung des Thymus erfolgen.
Akuttherapie bei myasthener Krise: Intravenöse Immunglobuline (IVIG) oder Plasmapherese werden zur schnellen Entfernung der pathogenen Antikörper eingesetzt.
Lebensstil und Prophylaxe: Patienten sollten körperliche Überlastung vermeiden, regelmäßige Ruhepausen einhalten und Infektionen vorbeugen.

Prognose

Unter adäquater Therapie erreichen etwa 75 % der Patienten eine minimale Krankheitsaktivität oder sogar Remission. Allerdings kann es zu Rückfällen kommen, insbesondere bei Infektionen oder Stress. Die myasthene Krise ist eine lebensbedrohliche Komplikation mit einer Letalität von 2-3 %.

Fazit

Myasthenia gravis ist eine komplexe Erkrankung, die eine individuelle und langfristige Therapie erfordert. Durch frühzeitige Diagnose und moderne Behandlungsmethoden können die meisten Patienten ein weitgehend normales Leben führen.