Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)

Amyotrophe Lateralsklerose (ALS): Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

1. Was ist die Diagnose von Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)?

Die Diagnose der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS) basiert vor allem auf klinischen Befunden. Charakteristisch für ALS ist das gleichzeitige Auftreten von Symptomen, die auf eine Schädigung des oberen und unteren Motoneurons hinweisen. Das obere Motoneuron ist für die Steuerung der Muskelbewegungen verantwortlich, während das untere Motoneuron die Muskeln direkt ansteuert.

Zu den klinischen Symptomen einer Schädigung des oberen Motoneurons gehören:
– Spastische Tonuserhöhung der Skelettmuskulatur
– Gesteigerte Muskeleigenreflexe
– Positive Pyramidenbahnzeichen (z.B. Babinski-Reflex)

Eine Schädigung des unteren Motoneurons äußert sich durch:
– Schlaffe Paresen (Lähmungen) mit Muskelatrophien (Muskelschwund)
– Muskelkrämpfe und Faszikulationen (unwillkürliche Muskelzuckungen)

Zur Diagnosestellung werden zusätzlich elektrophysiologische Untersuchungen wie die Elektromyographie (EMG) und die Elektroneurographie (ENG) durchgeführt. Diese helfen, die Schädigung der Motoneuronen zu bestätigen und andere Erkrankungen auszuschließen. In einigen Fällen kann auch eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder eine Liquordiagnostik erforderlich sein, um Differentialdiagnosen auszuschließen.

2. Was sind die Ursachen von Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)?

Die genauen Ursachen der ALS sind noch nicht vollständig geklärt. Es wird jedoch angenommen, dass sowohl genetische als auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen.

Genetische Ursachen

Mutationen im C9ORF72-Gen: Diese Mutation ist für etwa 25% der familiären ALS-Fälle und bis zu 10% der sporadischen Fälle verantwortlich.
Mutationen im SOD1-Gen: Diese führen zu etwa 10-15% der familiären ALS-Erkrankungen.
Mutationen in den Genen FUS und TDP-43: Diese sind seltener und treten bei weniger als 5% der betroffenen Familien auf.

Pathogenese

Die ALS wird als Proteinopathie verstanden, bei der sich fehlgefaltete Proteine in den Motoneuronen ansammeln und neurotoxische Aggregate bilden. Diese Proteinverklumpungen führen zu einer fortschreitenden Degeneration der Motoneuronen. Zu den beteiligten Proteinen gehören SOD-1, TDP-43 und FUS.

Umweltfaktoren

Obwohl die genauen Umweltfaktoren noch nicht identifiziert sind, wird vermutet, dass bestimmte Toxine, Infektionen oder andere externe Einflüsse das Risiko für ALS erhöhen könnten.

3. Symptome treten bei Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) auf?

Die Symptome der ALS sind vielfältig und beginnen oft unspezifisch. Sie verschlimmern sich im Verlauf der Erkrankung und breiten sich auf benachbarte Körperregionen aus. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

Muskelschwäche und Muskelschwund: Beginnend in den Extremitäten, später auch in der Gesichtsmuskulatur.
Faszikulationen: Unwillkürliche Muskelzuckungen.
Spastiken und Krämpfe: Steifheit und unwillkürliche Muskelkontraktionen.
Dysarthrie und Schluckbeschwerden: Probleme beim Sprechen und Schlucken.
Atemnot: Zunächst bei körperlicher Anstrengung, später auch in Ruhe.
Kognitive Beeinträchtigungen: Bei etwa 5% der Patienten tritt eine frontotemporale Demenz auf.

Schmerzen und Sensibilitätsstörungen gehören nicht zu den typischen Symptomen der ALS, schließen die Diagnose jedoch nicht aus.

4. Wie wird Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) behandelt?

Die Behandlung der ALS ist vorwiegend symptomatisch und palliativ, da es derzeit keine Heilung gibt. Die Therapie zielt darauf ab, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.

Medikamentöse Therapie

Riluzol: Dieses Medikament hemmt die Freisetzung von Glutamat und kann das Fortschreiten der Erkrankung um durchschnittlich drei Monate verzögern.
Edaravon: Ein antioxidativ wirkendes Medikament, das in den USA zugelassen ist, aber in Europa nicht verfügbar ist.

Symptomatische und palliative Therapie

Physiotherapie und Ergotherapie: Zur Erhaltung der Mobilität und Selbstständigkeit.
Logopädie: Bei Sprech- und Schluckbeschwerden.
PEG-Sonde: Bei schweren Schluckstörungen und Gewichtsverlust.
Nicht-invasive Beatmung: Bei beginnender respiratorischer Insuffizienz.
Psychosoziale Betreuung: Zur Unterstützung der Patienten und ihrer Angehörigen.

Behandlung spezifischer Symptome

Muskelkrämpfe und Spastik: Magnesium, Chininsulfat (off-label) oder Antispastika.
Depressionen und Angstzustände: Antidepressiva und Anxiolytika.
Schmerzen: Nicht-narkotische Analgetika oder Opioide.

Prognose

Die durchschnittliche Lebenserwartung nach der Diagnose beträgt 2-4 Jahre. Weniger als 20% der Patienten leben länger als 5 Jahre. In seltenen Fällen, wie bei Stephen Hawking, können Patienten jedoch Jahrzehnte mit der Erkrankung leben.

Prophylaxe

Es gibt derzeit keine bekannten prophylaktischen Maßnahmen zur Vorbeugung von ALS.

Hinweise für Patienten und Angehörige

Eine frühzeitige Aufklärung über Patientenverfügungen und die Möglichkeiten der palliativen Versorgung ist entscheidend, da Patienten in späteren Stadien der Erkrankung oft nicht mehr in der Lage sind, ihren Willen zu äußern. Eine enge psychosoziale Betreuung ist ebenfalls von großer Bedeutung.