Chorea Huntington – Gesundheitscheck

Chorea Huntington: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

1. Was ist die Diagnose von Chorea Huntington?

Die Diagnose von Chorea Huntington, auch als Huntington-Krankheit bekannt, basiert auf einer Kombination aus klinischer Untersuchung, bildgebenden Verfahren und molekulargenetischen Tests. Die Erkrankung ist durch charakteristische Symptome wie unwillkürliche Bewegungen (Hyperkinesen), psychische Störungen und kognitive Beeinträchtigungen gekennzeichnet.

Klinische Diagnostik

Die Diagnose beginnt mit einer ausführlichen Anamnese, einschließlich einer Familienanamnese, da Chorea Huntington autosomal-dominant vererbt wird. Eine neurologische Untersuchung, bei der der Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS) verwendet wird, hilft, den Schweregrad der motorischen Symptome zu erfassen. Neuropsychologische und psychiatrische Untersuchungen sind ebenfalls wichtig, um kognitive und psychische Veränderungen zu bewerten.

Bildgebung

In der zerebralen Bildgebung (z.B. MRT oder CT) kann eine Atrophie des Nucleus caudatus und eine Verbreiterung der Hirnventrikel festgestellt werden. Diese Veränderungen sind typisch für Chorea Huntington und helfen, andere Ursachen für die Symptome auszuschließen.

Molekulargenetische Untersuchung

Die definitive Diagnose wird durch eine molekulargenetische Untersuchung gestellt, bei der die Anzahl der CAG-Repeats im Huntingtin-Gen (HTT) bestimmt wird. Eine Wiederholung von 40 oder mehr CAG-Sequenzen bestätigt die Diagnose. Diese Untersuchung erfolgt nach ausführlicher Aufklärung und Einwilligung des Patienten.

2. Was sind die Ursachen von Chorea Huntington?

Chorea Huntington ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch eine Mutation im Huntingtin-Gen (HTT) auf Chromosom 4 verursacht wird. Die Mutation führt zu einer abnormalen Wiederholung des Basentripletts CAG, was zu einer toxischen Form des Huntingtin-Proteins führt.

Genetische Grundlagen

Bei gesunden Menschen wiederholt sich das CAG-Triplet 10- bis 26-mal. Bei Patienten mit Chorea Huntington liegt die Anzahl der Wiederholungen bei 40 oder mehr. Je mehr CAG-Repeats vorhanden sind, desto früher manifestiert sich die Erkrankung. Die Mutation wird autosomal-dominant vererbt, was bedeutet, dass jedes Kind eines betroffenen Elternteils eine 50%ige Chance hat, die Mutation zu erben.

Pathophysiologie

Das mutierte Huntingtin-Protein führt zu neurodegenerativen Prozessen, insbesondere im Striatum, Thalamus und Kortex. Es kommt zu einem Verlust von GABA-ergen Neuronen, was zu einer gestörten motorischen Kontrolle und den charakteristischen Hyperkinesen führt. Zusätzlich treten psychiatrische und kognitive Störungen auf, die auf eine fortschreitende Hirnatrophie zurückzuführen sind.

3. Welche Symptome treten bei Chorea Huntington auf?

Die Symptome von Chorea Huntington sind vielfältig und umfassen motorische, psychiatrische und kognitive Störungen.

Motorische Symptome

Die auffälligsten Symptome sind die unwillkürlichen, plötzlichen und unregelmäßigen Bewegungen (Hyperkinesen), die oft als „tanzende“ Bewegungen beschrieben werden. Im Verlauf der Erkrankung kann es zu einer Hypokinesie (Bewegungsarmut) und Rigidität kommen, insbesondere bei der juvenilen Form der Erkrankung (Westphal-Variante).

Psychiatrische Symptome

Psychische Veränderungen wie Depressionen, Reizbarkeit, Apathie und Zwangsstörungen treten häufig auf und können den motorischen Symptomen vorausgehen. Das Suizidrisiko ist bei Patienten mit Chorea Huntington erhöht.

Kognitive Symptome

Im Verlauf der Erkrankung entwickelt sich oft eine Demenz, die mit Gedächtnisstörungen, Verlangsamung der Denkprozesse und einer Abnahme des Sprachflusses einhergeht.

Weitere Symptome

Okulomotorische Störungen, Schluck- und Sprechstörungen sowie vegetative Symptome wie Hyperhidrosis (übermäßiges Schwitzen) und Harninkontinenz können ebenfalls auftreten.

4. Wie wird Chorea Huntington behandelt?

Bisher gibt es keine Heilung für Chorea Huntington, aber die Symptome können gelindert und das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden.

Medikamentöse Therapie

Hyperkinesen: Zur Behandlung der choreatischen Bewegungen werden Dopaminrezeptorantagonisten wie Tiaprid und Tetrabenazin eingesetzt. Tetrabenazin ist wirksam, kann jedoch Depressionen auslösen, was bei Patienten mit Chorea Huntington problematisch sein kann.
Depressionen: Antidepressiva wie SSRIs (z.B. Venlafaxin) werden zur Behandlung von Depressionen eingesetzt. MAO-Hemmer sollten vermieden werden.
Psychosen: Antipsychotika wie Haloperidol, Olanzapin oder Clozapin können bei psychotischen Symptomen eingesetzt werden.

Nicht-medikamentöse Therapie

Ernährung: Patienten benötigen eine hochkalorische Ernährung, um den erhöhten Energiebedarf zu decken. Bei Schluckstörungen kann eine PEG-Sonde erforderlich sein.
Physiotherapie und Ergotherapie: Diese Therapien können helfen, die Mobilität und Selbstständigkeit der Patienten zu erhalten.
Psychosoziale Unterstützung: Psychologische Betreuung und die Einbindung in Selbsthilfegruppen sind wichtig, um Patienten und ihre Angehörigen zu unterstützen.

Experimentelle Therapien

Forschung zu kausalen Therapien, wie z.B. Antisense-Oligonukleotide, die die Produktion des mutierten Huntingtin-Proteins reduzieren, ist im Gange, aber noch nicht klinisch verfügbar.

Fazit

Chorea Huntington ist eine schwerwiegende neurodegenerative Erkrankung, die durch eine genetische Mutation verursacht wird. Die Diagnose erfolgt durch klinische Untersuchung, Bildgebung und molekulargenetische Tests. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Obwohl es derzeit keine Heilung gibt, gibt es Hoffnung durch laufende Forschungen zu kausalen Therapien.