Hämophilie – Gesundheitscheck

Hämophilie: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

Hämophilie, auch als „Bluterkrankheit“ bekannt, ist eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, bei der die Blutgerinnung gestört ist. Betroffene leiden unter einer erhöhten Blutungsneigung, die zu lang anhaltenden Blutungen nach Verletzungen oder spontanen inneren Blutungen führen kann. Dieser Artikel beleuchtet die Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten von Hämophilie.

1. Was ist die Diagnose von Hämophilie?

Die Diagnose von Hämophilie wird in der Regel durch eine Blutuntersuchung gestellt. Dabei wird die Aktivität der Gerinnungsfaktoren im Blut gemessen. Bei Hämophilie A ist der Gerinnungsfaktor VIII vermindert oder fehlt, während bei Hämophilie B der Gerinnungsfaktor IX betroffen ist. Die Schwere der Erkrankung wird anhand der Restaktivität des jeweiligen Gerinnungsfaktors bestimmt:

Leichte Hämophilie: 5–40 % der normalen Gerinnungsfaktoraktivität.
Mittelschwere Hämophilie: 1–5 % der normalen Gerinnungsfaktoraktivität.
Schwere Hämophilie: Weniger als 1 % der normalen Gerinnungsfaktoraktivität.

Bei Verdacht auf Hämophilie, insbesondere bei familiärer Vorbelastung, wird oft auch eine genetische Untersuchung durchgeführt, um den zugrunde liegenden Gendefekt zu identifizieren.

2. Was sind die Ursachen von Hämophilie?

Hämophilie ist eine erbliche Erkrankung, die durch einen Defekt im X-Chromosom verursacht wird. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, sind sie häufiger betroffen als Frauen, die zwei X-Chromosomen haben und somit meist durch ein gesundes Gen kompensieren können. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv:

Betroffene Männer: Sie geben das defekte Gen an ihre Töchter weiter, die dann Trägerinnen sind.
Trägerinnen (Frauen): Sie haben ein 50 %iges Risiko, das defekte Gen an ihre Söhne weiterzugeben, die dann an Hämophilie erkranken.

In seltenen Fällen kann Hämophilie auch durch spontane Mutationen entstehen, ohne dass eine familiäre Vorbelastung vorliegt.

3. Welche Symptome treten bei Hämophilie auf?

Die Symptome von Hämophilie hängen vom Schweregrad der Erkrankung ab:

Leichte Hämophilie: Blutungen treten meist nur nach Verletzungen, Operationen oder Zahnbehandlungen auf. Die Erkrankung wird oft erst im Jugend- oder Erwachsenenalter diagnostiziert.
Mittelschwere Hämophilie: Blutungen dauern länger an und können auch ohne offensichtliche Ursache auftreten, insbesondere nach kleineren Verletzungen.
Schwere Hämophilie: Spontane Blutungen in Gelenken (z. B. Knie, Ellenbogen) und Muskeln sind häufig. Diese können Schmerzen, Schwellungen und langfristige Gelenkschäden (Hämarthrose) verursachen. Auch lebensbedrohliche Blutungen im Gehirn oder Bauchraum sind möglich.

Bei Säuglingen und Kleinkindern können häufige blaue Flecken (Hämatome) und Blutungen beim Zahnen erste Anzeichen einer schweren Hämophilie sein.

4. Wie wird Hämophilie behandelt?

Die Behandlung von Hämophilie zielt darauf ab, den fehlenden Gerinnungsfaktor zu ersetzen und Blutungen zu verhindern oder zu stoppen. Es gibt zwei Hauptansätze:

Bedarfsorientierte Therapie

Hier wird der fehlende Gerinnungsfaktor nur bei Bedarf verabreicht, z. B. bei akuten Blutungen, vor Operationen oder nach Verletzungen. Diese Methode wird häufig bei leichter oder mittelschwerer Hämophilie angewendet.

Prophylaktische Therapie

Bei schwerer Hämophilie wird der fehlende Gerinnungsfaktor regelmäßig (mehrmals pro Woche) gespritzt, um Blutungen vorzubeugen. Diese vorbeugende Behandlung kann langfristige Gelenkschäden und Komplikationen verhindern. Viele Betroffene lernen, sich den Wirkstoff selbst zu verabreichen.

Weitere Behandlungsmöglichkeiten

Desmopressin: Ein Hormon, das bei leichter Hämophilie A die Freisetzung von gespeicherten Gerinnungsfaktoren fördert.
Tranexamsäure: Ein Medikament, das die Blutgerinnung stabilisiert und bei leichten Blutungen eingesetzt wird.
Schmerzmittel: Bei Gelenk- oder Muskelschmerzen können schmerzstillende Medikamente wie Ibuprofen verwendet werden. Acetylsalicylsäure (ASS) ist jedoch ungeeignet, da sie die Blutungsneigung verstärkt.

Fazit

Hämophilie ist eine lebenslange Erkrankung, die jedoch durch moderne Behandlungsmethoden gut kontrolliert werden kann. Mit einer individuell angepassten Therapie können Betroffene ein weitgehend normales Leben führen. Regelmäßige ärztliche Kontrollen, die Vermeidung von Risikosituationen und die Aufklärung des Umfelds sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden. In Deutschland stehen spezialisierte Hämophilie-Zentren und Selbsthilfegruppen zur Verfügung, um Betroffene und ihre Familien zu unterstützen.