Thromboseneigung (Thrombophilie)

Thromboseneigung (Thrombophilie): Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

1. Was ist die Diagnose von Thromboseneigung (Thrombophilie)?

Thrombophilie, auch als Thromboseneigung bekannt, ist eine Störung der Blutgerinnung, die das Risiko für die Bildung von Blutgerinnseln (Thrombosen) erhöht. Die Diagnose wird gestellt, wenn Menschen wiederholt Thrombosen oder Lungenembolien erleiden, insbesondere in jüngeren Jahren oder ohne erkennbare Auslöser. Ein Verdacht auf Thrombophilie besteht auch, wenn in der Familie gehäuft Thrombosen oder Embolien aufgetreten sind.

Die Diagnostik umfasst ein ausführliches Patientengespräch, in dem die persönliche und familiäre Krankengeschichte erfasst wird, sowie eine körperliche Untersuchung. Bei Verdacht auf eine angeborene Thrombophilie können spezielle Blutuntersuchungen oder Gentests durchgeführt werden, um genetische Mutationen wie die Faktor-V-Leiden-Mutation oder die Prothrombin-Mutation nachzuweisen. Auch der Nachweis von Mangelzuständen an gerinnungshemmenden Substanzen wie Antithrombin, Protein C oder Protein S kann die Diagnose bestätigen. Eine Blutuntersuchung ist jedoch nur sinnvoll, wenn die Ergebnisse die Therapie beeinflussen.

2. Was sind die Ursachen von Thromboseneigung (Thrombophilie)?

Thrombophilie kann angeboren oder erworben sein.

Angeborene Thrombophilie

Die häufigsten Ursachen für eine angeborene Thrombophilie sind genetische Mutationen, die das Gleichgewicht zwischen gerinnungsfördernden und gerinnungshemmenden Faktoren stören. Dazu gehören:
– Faktor-V-Leiden-Mutation: Eine der häufigsten genetischen Veränderungen, die das Thromboserisiko erhöht.
– Prothrombin-Mutation: Eine weitere häufige genetische Veränderung, die zu einer erhöhten Gerinnungsneigung führt.
– Mangel an Antithrombin, Protein C oder Protein S: Diese Substanzen hemmen normalerweise die Blutgerinnung. Ein Mangel kann das Thromboserisiko deutlich erhöhen.

Erworbene Thrombophilie

Eine erworbene Thrombophilie kann im Laufe des Lebens aufgrund anderer Erkrankungen oder Zustände entstehen. Beispiele hierfür sind:
– Antiphospholipid-Syndrom: Hierbei bildet der Körper Antikörper gegen Bestandteile des Gerinnungssystems, was zu Thrombosen in Venen oder Arterien führen kann.
– Schwangerschaft: Während der Schwangerschaft ist das Thromboserisiko erhöht, insbesondere bei Frauen mit einer angeborenen Thrombophilie.
– Krebserkrankungen: Bestimmte Krebsarten können das Thromboserisiko erhöhen.
– Längere Immobilität: Nach Operationen oder bei längerer Bettruhe kann das Thromboserisiko steigen.

3. Symptome treten bei Thromboseneigung (Thrombophilie) auf?

Viele Menschen mit Thrombophilie bleiben beschwerdefrei, insbesondere wenn keine Thrombose auftritt. Symptome treten meist erst auf, wenn sich ein Blutgerinnsel bildet und den Blutfluss behindert. Die häufigsten Anzeichen einer Thrombose sind:

Tiefe Beinvenenthrombose

Schmerzen in der Muskulatur, oft im Bereich der Wade.
Einseitige Beinschwellung.
Druckempfindlichkeit der Muskulatur.
Spannungsgefühl im betroffenen Bein.
Dunklere oder bläuliche Verfärbung der Haut.

Lungenembolie

Plötzliche Atemnot.
Brustschmerzen, die sich beim Atmen verschlimmern können.
Schneller Herzschlag (Tachykardie).
Bluthusten.
Ohnmachtsanfälle (Synkopen).

Bei Verdacht auf eine Thrombose oder Lungenembolie sollte umgehend ärztliche Hilfe in Anspruch genommen werden, da diese Zustände lebensbedrohlich sein können.

4. Wie wird Thromboseneigung (Thrombophilie) behandelt?

Die Behandlung von Thrombophilie zielt darauf ab, das Risiko für Thrombosen zu verringern und bestehende Blutgerinnsel aufzulösen. Die Therapie umfasst sowohl medikamentöse als auch nicht-medikamentöse Maßnahmen.

Medikamentöse Behandlung

Gerinnungshemmende Medikamente (Antikoagulanzien): Diese Medikamente, wie Heparin oder Vitamin-K-Antagonisten (z.B. Marcumar), werden eingesetzt, um die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern. Sie werden oft nach einer Thrombose oder in Risikosituationen wie nach Operationen verordnet.
Thrombozytenaggregationshemmer: Medikamente wie Aspirin können in bestimmten Fällen eingesetzt werden, um das Thromboserisiko zu senken.

Nicht-medikamentöse Maßnahmen

Körperliche Aktivität: Regelmäßige Bewegung und körperliche Aktivität können das Thromboserisiko verringern.
Kompressionsstrümpfe: Diese können bei Menschen mit einer Neigung zu Beinvenenthrombosen helfen, den Blutfluss zu verbessern.
Vermeidung von Risikofaktoren: Dazu gehören das Vermeiden von Rauchen, Übergewicht und längerer Immobilität.

Besondere Situationen

Schwangerschaft: Frauen mit Thrombophilie, die schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, sollten engmaschig überwacht werden. In einigen Fällen wird eine gerinnungshemmende Therapie während der Schwangerschaft empfohlen.
Hormonelle Verhütung: Frauen mit Thrombophilie sollten sich hinsichtlich einer östrogenfreien Verhütungsmethode beraten lassen, da östrogenhaltige Präparate das Thromboserisiko erhöhen können.

Langfristige Betreuung

Menschen mit Thrombophilie sollten regelmäßig von einem Spezialisten für Innere Medizin, Angiologie oder Hämostaseologie betreut werden, um das Thromboserisiko zu überwachen und die Therapie anzupassen.

Fazit

Thrombophilie ist eine ernstzunehmende Erkrankung, die das Risiko für Thrombosen und Lungenembolien erhöht. Durch eine frühzeitige Diagnose und eine individuell angepasste Therapie kann das Risiko für Komplikationen jedoch deutlich gesenkt werden. Betroffene sollten sich regelmäßig ärztlich untersuchen lassen und mögliche Risikofaktoren minimieren, um ein gesundes Leben zu führen.