Hämophilie B – Gesundheitscheck

Hämophilie B: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

1. Was ist die Diagnose von Hämophilie B?

Die Diagnose der Hämophilie B basiert auf einer gründlichen Anamnese, klinischen Symptomen und spezifischen Laboruntersuchungen. Bei Verdacht auf eine Hämophilie wird zunächst eine Familienanamnese erhoben, um mögliche genetische Zusammenhänge zu identifizieren. Anschließend erfolgt eine Gerinnungstestung, bei der typischerweise eine verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) bei normaler Prothrombinzeit (PT) und Thrombozytenzahl festgestellt wird.

Zur Bestätigung der Diagnose wird die Aktivität des Faktor-IX gemessen. Ein Faktor-IX-Aktivitätslevel von weniger als 40% bestätigt die Diagnose einer Hämophilie B. Bei moderaten und schweren Fällen kann eine genetische Testung durchgeführt werden, um die spezifische Mutation im F9-Gen zu identifizieren und das Risiko für die Entwicklung von Hemmkörpern (inhibitorische Antikörper) einzuschätzen. Diese Diagnostik ist auch wichtig, um Trägerinnen in der Familie zu identifizieren.

2. Was sind die Ursachen von Hämophilie B?

Hämophilie B wird durch einen Defekt im F9-Gen verursacht, das für die Produktion des Gerinnungsfaktors IX (Faktor-IX) verantwortlich ist. Dieser Defekt führt zu einer unzureichenden Produktion oder Funktionsstörung des Faktors, was die Blutgerinnung beeinträchtigt. Die Erkrankung wird X-chromosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass fast ausschließlich Männer betroffen sind, während Frauen in der Regel Trägerinnen der Mutation sind.

In seltenen Fällen kann die Mutation auch spontan (de novo) auftreten. Eine besondere Form der Hämophilie B ist die Hämophilie B Leyden, bei der eine Mutation in der Promotorregion des F9-Gens die Transkription beeinträchtigt. Diese Form kann sich mit der Pubertät durch eine Normalisierung der Faktor-IX-Aktivität verbessern, da der Promotor androgen-sensitiv ist.

3. Symptome treten bei Hämophilie B auf?

Die Symptome der Hämophilie B variieren je nach Schweregrad der Erkrankung, der durch die Restaktivität des Faktor-IX bestimmt wird:

Schwere Hämophilie B (< 1 IU/dL): Spontane Blutungen treten bereits im frühen Lebensalter auf, z. B. nach Verletzungen, Impfungen oder Zahnungsprozessen. Unbehandelt kommt es zu 25-50 Blutungsereignissen pro Jahr.
Moderate Hämophilie B (1-5 IU/dL): Blutungen treten seltener auf, meist nach leichten Verletzungen. Rezidivierende Gelenkblutungen sind möglich.
Leichte Hämophilie B (6-40 IU/dL): Symptome treten oft erst nach größeren Traumata oder chirurgischen Eingriffen auf. Spontane Blutungen sind selten.

Typische Symptome sind:
– Neigung zu Hämatombildung
– Gelenkeinblutungen (vor allem in Knie-, Ellenbogen- und Sprunggelenken)
– Einblutungen in Muskeln und Weichteile
– Schleimhautblutungen (z. B. nach zahnärztlichen Eingriffen)
– Nachblutungen bei Operationen oder Verletzungen

Schwere Komplikationen können lebensbedrohliche Blutungen wie intrakranielle Blutungen, Organblutungen oder Blutungen in die Atemwege umfassen. Langfristig können wiederholte Gelenkblutungen zu einer Hämophilie-assoziierten Arthropathie führen, die mit irreversiblen Gelenkschäden einhergeht.

4. Wie wird Hämophilie B behandelt?

Die Behandlung der Hämophilie B zielt darauf ab, Blutungen zu verhindern und deren Komplikationen zu minimieren. Die Haupttherapie besteht in der Substitution des fehlenden Faktor-IX:

Substitutionstherapie: Bei schwerer Hämophilie B wird eine kontinuierliche prophylaktische Substitution von Faktor-IX empfohlen, um Blutungen vorzubeugen. Die Therapie sollte idealerweise vor dem dritten Lebensjahr beginnen. Bei leichter bis moderater Hämophilie kann die Substitution bei Bedarf erfolgen, z. B. vor Operationen oder nach Verletzungen.
Gentherapie: Seit 2022 ist in den USA eine Gentherapie (Etranacogene dezaparovovec) zugelassen, die eine langfristige Verbesserung der Faktor-IX-Aktivität ermöglicht. Diese Therapie basiert auf einem viralen Vektor, der eine funktionelle Kopie des F9-Gens in die Leberzellen einschleust.
Therapie bei Hemmkörperbildung: Bei etwa 5% der Patienten mit schwerer Hämophilie B bilden sich inhibitorische Antikörper gegen Faktor-IX. In diesen Fällen können alternative Therapien wie rekombinanter aktivierter Faktor VIIa oder Plasmapherese eingesetzt werden.
Allgemeine Maßnahmen: Patienten sollten auf die Einnahme von blutverdünnenden Medikamenten wie NSARs verzichten. Bei chirurgischen Eingriffen oder zahnärztlichen Behandlungen sind spezielle Vorkehrungen erforderlich, um Blutungen zu vermeiden.

Die Behandlung der Hämophilie B erfordert eine individuelle Anpassung an den Schweregrad der Erkrankung und die Lebensumstände des Patienten. Durch eine frühzeitige und konsequente Therapie kann die Lebensqualität der Betroffenen deutlich verbessert werden.

Hämophilie B: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

1. Was ist die Diagnose von Hämophilie B?

2. Was sind die Ursachen von Hämophilie B?

3. Symptome treten bei Hämophilie B auf?

4. Wie wird Hämophilie B behandelt?

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