Polycythaemia vera – Gesundheitscheck

Polycythaemia vera: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

1. Was ist die Diagnose von Polycythaemia vera?

Die Polycythaemia vera (PV) ist eine seltene, chronische Erkrankung des blutbildenden Systems, die zu den myeloproliferativen Neoplasien (MPN) zählt. Sie ist durch eine unkontrollierte Vermehrung von roten Blutkörperchen (Erythrozyten), weißen Blutkörperchen (Leukozyten) und Blutplättchen (Thrombozyten) im Knochenmark gekennzeichnet. Die Diagnose wird gestellt, wenn folgende Kriterien erfüllt sind:

Erhöhte Hämoglobinwerte: Über 16,5 g/dl bei Männern oder 16,0 g/dl bei Frauen.
Trilineäre Myeloproliferation: Eine Vermehrung aller drei Zellreihen im Knochenmark.
Nachweis einer JAK2-Mutation: In 95 % der Fälle liegt eine Mutation im JAK2-Gen vor, meist die JAK2V617F-Mutation.

Zusätzlich kann ein erniedrigter Erythropoietinspiegel im Blut ein weiteres Indiz für PV sein. Die Diagnose wird durch eine Knochenmarksbiopsie und molekulargenetische Tests bestätigt.

2. Was sind die Ursachen von Polycythaemia vera?

Die genauen Ursachen der PV sind noch nicht vollständig geklärt. Es handelt sich um eine erworbene Erkrankung, die durch genetische Mutationen in den Stammzellen des Knochenmarks ausgelöst wird. Die wichtigsten Ursachen und Risikofaktoren sind:

JAK2-Mutation: Bei etwa 95 % der Patienten liegt eine Mutation im JAK2-Gen vor, die zu einer übermäßigen Aktivierung des JAK-STAT-Signalwegs führt. Dies bewirkt eine unkontrollierte Vermehrung der Blutzellen.
Weitere genetische Mutationen: Bei vielen Patienten finden sich zusätzliche Mutationen in Genen wie TET2 oder ASXL1.
Umweltfaktoren: Eine Exposition gegenüber ionisierender Strahlung oder bestimmten Chemikalien (z. B. Benzol) könnte das Risiko erhöhen, obwohl dies bei den meisten Patienten nicht nachweisbar ist.

Die PV ist nicht vererbbar, sondern entsteht spontan durch genetische Veränderungen in den blutbildenden Zellen.

3. Welche Symptome treten bei Polycythaemia vera auf?

Die Symptome der PV sind vielfältig und können sich im Laufe der Erkrankung ändern. Sie lassen sich in zwei Phasen unterteilen:

Chronische Phase

Aquagener Pruritus: Juckreiz, besonders nach Kontakt mit Wasser, bei bis zu 70 % der Patienten.
Erythromelalgie: Brennende Schmerzen in Händen oder Füßen, begleitet von Rötung oder Blässe.
Thromboembolische Komplikationen: Erhöhtes Risiko für Schlaganfälle, Herzinfarkte oder Venenthrombosen.
Mikrozirkulationsstörungen: Kopfschmerzen, Schwindel, Sehstörungen oder Tinnitus.
Splenomegalie: Vergrößerung der Milz, die zu Druckgefühl im Oberbauch führt.

Spätphase (Post-PV-Myelofibrose)

Panzytopenie: Verminderte Produktion aller Blutzellen.
Extramedulläre Hämatopoese: Blutbildung außerhalb des Knochenmarks, z. B. in der Milz.
Risiko für akute Leukämie: Bei etwa 20 % der Patienten entwickelt sich eine akute myeloische Leukämie.

4. Wie wird Polycythaemia vera behandelt?

Die Behandlung der PV zielt darauf ab, das Thromboserisiko zu senken, Symptome zu lindern und Komplikationen zu verhindern. Die Therapie wird an das individuelle Risiko des Patienten angepasst:

Allgemeine Maßnahmen

Aderlass: Regelmäßiges Ablassen von Blut (250–500 ml pro Sitzung), um den Hämatokritwert auf unter 45 % zu senken.
Acetylsalicylsäure (ASS): Tägliche Einnahme von 100 mg ASS zur Thromboseprophylaxe und Linderung von Symptomen wie Pruritus.

Risikoadaptierte Therapie

Niedrigrisiko-Patienten (jünger als 60 Jahre, keine Thrombosevorgeschichte): Aderlass und ASS.
Hochrisiko-Patienten (älter als 60 Jahre oder mit Thrombosevorgeschichte): Zusätzlich zytoreduktive Therapie mit Hydroxyurea oder Ropeginterferon Alfa-2b.

Innovative Therapien

Ropeginterferon Alfa-2b: Wird in neueren Leitlinien als Erstlinientherapie empfohlen, da es die JAK2-Mutationslast reduziert und das progressionsfreie Überleben verbessert.
JAK2-Inhibitoren: Werden bei Patienten mit fortgeschrittener Erkrankung oder Resistenz gegen andere Therapien eingesetzt.

Fazit

Die Polycythaemia vera ist eine komplexe Erkrankung, die eine frühzeitige Diagnose und individuelle Therapie erfordert. Durch moderne Behandlungsmethoden kann die Lebenserwartung der Patienten deutlich verbessert werden, während das Risiko für thromboembolische Komplikationen und die Transformation in eine akute Leukämie minimiert wird.