Hypercholesterinämie – Gesundheitscheck

Hypercholesterinämie: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

1. Was ist die Diagnose von Hypercholesterinämie?

Die Diagnose einer Hypercholesterinämie basiert auf einer Kombination aus Anamnese, körperlicher Untersuchung und Laborwerten. Eine ausführliche Familienanamnese ist entscheidend, da die familiäre Hypercholesterinämie oft genetisch bedingt ist. Bei Verdacht auf eine familiäre Hypercholesterinämie werden die LDL-Cholesterinwerte gemessen. Bei Erwachsenen liegt der Verdacht vor, wenn der LDL-Cholesterinspiegel über 190 mg/dl (Gesamtcholesterin >290 mg/dl) liegt. Bei Kindern unter 16 Jahren gilt ein LDL-Cholesterinspiegel über 155 mg/dl (Gesamtcholesterin >260 mg/dl) als Hinweis auf die Erkrankung.

Zusätzlich können klinische Manifestationen wie tendinöse Xanthome (Cholesterinablagerungen in Sehnen), Xanthelasmen (Cholesterinablagerungen an den Augenlidern) oder ein Arcus corneae (weißer Ring um die Hornhaut) die Diagnose unterstützen. In einigen Fällen wird eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt, um Mutationen im LDL-Rezeptor-Gen, im Apolipoprotein B 100 oder im PCSK9-Gen nachzuweisen.

2. Was sind die Ursachen von Hypercholesterinämie?

Die Hypercholesterinämie kann in zwei Hauptformen unterteilt werden: die primäre (familiäre) und die sekundäre Hypercholesterinämie.

Primäre Hypercholesterinämie: Diese Form ist genetisch bedingt und wird meist autosomal dominant vererbt. In 85-90% der Fälle liegt eine Mutation im LDL-Rezeptor-Gen vor, die zu einer gestörten Aufnahme und einem verminderten Abbau von LDL-Cholesterin führt. Weitere Ursachen sind Mutationen im Apolipoprotein B 100 oder im PCSK9-Gen.
Sekundäre Hypercholesterinämie: Diese Form wird durch andere Erkrankungen oder Lebensstilfaktoren ausgelöst. Dazu zählen Übergewicht, Diabetes mellitus, chronische Niereninsuffizienz, Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) oder bestimmte Medikamente wie Kortikosteroide.

3. Welche Symptome treten bei Hypercholesterinämie auf?

Die Hypercholesterinämie selbst verursacht oft keine unmittelbaren Symptome. Die Erkrankung wird häufig erst durch ihre atherosklerotischen Komplikationen wie Herzinfarkte, Schlaganfälle oder periphere arterielle Verschlusskrankheiten symptomatisch.

Typische äußerliche Anzeichen einer fortgeschrittenen Hypercholesterinämie sind:
– Tendinöse Xanthome: Cholesterinablagerungen in Sehnen, besonders an den Achillessehnen und den Strecksehnen der Finger.
– Kutane Xanthome: Cholesterinablagerungen in der Haut, z. B. an Ellenbogen, Knien oder Gesäß.
– Xanthelasmen: Gelbliche Cholesterinablagerungen an den Augenlidern.
– Arcus corneae: Ein weißlicher Ring um die Hornhaut, der vor dem 45. Lebensjahr auftreten kann.

4. Wie wird Hypercholesterinämie behandelt?

Die Behandlung der Hypercholesterinämie zielt darauf ab, das LDL-Cholesterin zu senken und das Risiko für kardiovaskuläre Erkrankungen zu reduzieren. Die Therapie umfasst Lebensstiländerungen und medikamentöse Maßnahmen.

Lebensstilmaßnahmen:

Ernährung: Eine cholesterinarme, ballaststoffreiche Ernährung mit einem hohen Anteil an ungesättigten Fettsäuren (z. B. Olivenöl, Nüsse) und wenig gesättigten Fettsäuren (z. B. tierische Fette) wird empfohlen.
Bewegung: Regelmäßige körperliche Aktivität kann das LDL-Cholesterin senken und das HDL-Cholesterin erhöhen.
Rauchen: Ein vollständiger Nikotinverzicht ist ratsam, da Rauchen das Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen zusätzlich erhöht.

Medikamentöse Therapie:

Statine: Sie sind die erste Wahl zur Senkung des LDL-Cholesterins. Hochintensive Statine können das LDL-Cholesterin um bis zu 50% reduzieren.
Ezetimib: Ein Cholesterinresorptionshemmer, der in Kombination mit Statinen eingesetzt wird, wenn die Monotherapie nicht ausreicht.
PCSK9-Inhibitoren: Diese neuen Medikamente werden bei Patienten mit sehr hohem LDL-Cholesterin eingesetzt, die auf andere Therapien nicht ausreichend ansprechen.
Evinacumab (Evkeeza): Ein neues Medikament, das seit September 2023 für Patienten mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie verfügbar ist.

Lipid-Apherese:

Bei Patienten mit extrem hohen LDL-Cholesterinwerten (>500 mg/dl) oder bei Kindern mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie kann eine Lipid-Apherese durchgeführt werden. Dabei wird das LDL-Cholesterin aus dem Blut entfernt. Diese Methode kann das LDL-Cholesterin um mehr als 50% senken.

Prognose:

Unter einer effektiven Therapie kann das kardiovaskuläre Risiko deutlich gesenkt werden. Je früher die Diagnose gestellt und die Behandlung begonnen wird, desto besser ist die Prognose. Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie haben jedoch ein lebenslang erhöhtes Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und benötigen daher eine kontinuierliche Betreuung.

Die Hypercholesterinämie ist eine ernstzunehmende Erkrankung, die frühzeitig erkannt und behandelt werden sollte, um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden. Eine Kombination aus Lebensstiländerungen und medikamentöser Therapie kann das Risiko für Herzinfarkte und Schlaganfälle erheblich reduzieren.