Essentielle Thrombozythämie – Gesundheitscheck

Essentielle Thrombozythämie: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

Die essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine seltene Erkrankung aus der Gruppe der myeloproliferativen Neoplasien, die durch eine Überproduktion von Thrombozyten im Blut gekennzeichnet ist. Diese Erkrankung kann zu schwerwiegenden Komplikationen wie Thrombosen und Blutungen führen. Im Folgenden werden die Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten der ET näher erläutert.

1. Was ist die Diagnose von Essentielle Thrombozythämie?

Die Diagnose der essentiellen Thrombozythämie erfolgt anhand spezifischer Kriterien, die von der Weltgesundheitsorganisation (WHO) festgelegt wurden. Die Diagnostik umfasst:

Blutbild: Eine konstante und häufig langsam fortschreitende Erhöhung der Thrombozytenzahl (≥ 450 x 10⁹/l) ist ein Leitbefund.
Knochenmarksbiopsie: Hier zeigt sich eine Vermehrung von Megakaryozyten, die oft vergrößert und hyperlobuliert sind.
Genetische Tests: Nachweis von Mutationen in den Genen JAK2, CALR oder MPL, die bei etwa 90% der Patienten vorliegen. Bei etwa 10% der Patienten liegt ein „triple-negativer“ Mutationsstatus vor, bei dem keine dieser Mutationen nachweisbar ist.

Die Diagnose wird gestellt, wenn alle vier Hauptkriterien oder drei Hauptkriterien und ein Nebenkriterium erfüllt sind. Differentialdiagnostisch müssen andere myeloproliferative Erkrankungen wie die Polycythaemia Vera (PV) oder die primäre Myelofibrose (PMF) ausgeschlossen werden.

2. Was sind die Ursachen von Essentielle Thrombozythämie?

Die primäre Ursache der ET liegt in Mutationen der Gene JAK2, CALR oder MPL, die zu einer anhaltenden Aktivierung des JAK-STAT-Signalwegs führen. Diese Mutationen bewirken eine Überproduktion von hämatopoetischen Zellen, insbesondere von Thrombozyten.

JAK2-Mutation: Die häufigste Mutation, die bei etwa der Hälfte der Patienten vorkommt.
CALR-Mutation: Tritt bei etwa 20-30% der Patienten auf.
MPL-Mutation: Liegt bei etwa 4-5% der Patienten vor.

Bei etwa 10% der Patienten liegt keine dieser Mutationen vor („triple-negativ“). Neben diesen Treibermutationen können weitere genetische Veränderungen die Prognose beeinflussen.

3. Welche Symptome treten bei Essentielle Thrombozythämie auf?

Viele Patienten sind zum Zeitpunkt der Diagnose asymptomatisch. Die Symptome der ET können jedoch vielfältig sein und umfassen:

Mikrozirkulationsstörungen: Periphere Durchblutungsstörungen, Kopfschmerzen, Schwindel, Sehstörungen und Erythromegalie (lokale Überwärmung und Rötung der Hände und Füße).
Thromboembolien: Arterielle und venöse Thrombosen, die zu lebensbedrohlichen Komplikationen wie Schlaganfall, Herzinfarkt oder Lungenembolie führen können.
Blutungen: Bei sehr hohen Thrombozytenzahlen (>1.000 x 10⁹/l) kann es zu einer erhöhten Blutungsneigung kommen, die sich in Nasenbluten, Petechien oder schweren Blutungen äußert.

4. Wie wird Essentielle Thrombozythämie behandelt?

Die Behandlung der ET zielt darauf ab, das Thromboserisiko zu reduzieren und die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Die Therapie richtet sich nach der Risikogruppe des Patienten:

Niedriges Risiko: Bei Patienten ohne Risikofaktoren (Alter unter 60 Jahre, keine thromboembolischen Ereignisse in der Anamnese, Thrombozytenzahl <1.500.000/µl) wird oft eine „Watch & Wait“-Strategie empfohlen. Bei Mikrozirkulationsstörungen oder JAK2-Mutation kann niedrigdosiertes Aspirin (40-100 mg/Tag) verabreicht werden.
Intermediäres Risiko: Bei Patienten mit kardiovaskulären Risikofaktoren kann niedrigdosiertes Aspirin eingesetzt werden.
Hochrisiko: Patienten mit hohem Risiko (Alter über 60 Jahre, thromboembolische Ereignisse in der Anamnese, Thrombozytenzahl >1.500.000/µl) erhalten eine zytoreduktive Therapie, um die Thrombozytenzahl zu normalisieren. Hydroxyurea ist die Erstlinientherapie, bei Unverträglichkeit können Anagrelid, Interferon-alpha oder Busulfan eingesetzt werden. Zusätzlich wird oft Aspirin verabreicht.

Allgemeinmaßnahmen wie Gewichtsnormalisierung, regelmäßige Bewegung und die Kontrolle von kardiovaskulären Risikofaktoren sind ebenfalls wichtig, um das Thromboserisiko zu minimieren.

Prognose

Die essentielle Thrombozythämie ist eine chronische Erkrankung mit einer mittleren Überlebenszeit von 18 Jahren. Bei Patienten unter 60 Jahren kann die Überlebenszeit bis zu 33 Jahre betragen. Die Lebenserwartung ist im Vergleich zur Normalbevölkerung jedoch reduziert.

Die Behandlung der ET erfordert eine individuelle Anpassung der Therapie, um das Risiko von Komplikationen zu minimieren und die Lebensqualität der Patienten zu erhalten.