Fallot-Tetralogie – Gesundheitscheck

Fallot-Tetralogie: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

Die Fallot-Tetralogie ist eine komplexe angeborene Herzfehlbildung, die aus vier charakteristischen Herzdefekten besteht. Sie ist der häufigste zyanotische (mit Blaufärbung der Haut einhergehende) Herzfehler bei Neugeborenen. Dieser Artikel gibt einen Überblick über die Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten der Fallot-Tetralogie.

1. Was ist die Diagnose von Fallot-Tetralogie?

Die Diagnose der Fallot-Tetralogie wird in der Regel bereits im Säuglingsalter gestellt. Sie umfasst vier Hauptmerkmale:

Ventrikelseptumdefekt (VSD): Ein Loch in der Scheidewand zwischen den beiden Herzkammern.
Pulmonalstenose: Eine Verengung der Ausflussbahn vom rechten Ventrikel zur Lunge.
Rechtsherzhypertrophie: Eine Verdickung der Muskulatur der rechten Herzkammer.
Reitende Aorta: Die Aorta entspringt über dem Ventrikelseptumdefekt und erhält Blut aus beiden Herzkammern.

Die Diagnose wird durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, Echokardiographie, Röntgen, EKG und gegebenenfalls einer Herzkatheteruntersuchung gesichert. Typische Hinweise sind eine Zyanose (Blaufärbung der Haut), ein lautes systolisches Herzgeräusch und eine charakteristische Herzform im Röntgenbild (sogenanntes „Holzschuhherz“).

2. Was sind die Ursachen von Fallot-Tetralogie?

Die Fallot-Tetralogie ist eine angeborene Fehlbildung, deren Ursache in einer gestörten Entwicklung des Herzens während der Embryonalphase liegt. Die genauen Auslöser sind nicht immer bekannt, aber folgende Faktoren spielen eine Rolle:

Genetische Ursachen: Chromosomale Aberrationen wie das DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2) oder Trisomie 21 sind häufig mit der Fallot-Tetralogie assoziiert.
Umweltfaktoren: Rötelinfektionen während der Schwangerschaft, erhöhte Blutzuckerwerte der Mutter sowie Alkohol- und Nikotinkonsum können das Risiko erhöhen.
Familiäre Häufung: Bei bereits betroffenen Geschwistern oder Eltern ist das Wiederholungsrisiko erhöht.

Die Fehlentwicklung des Septum aorticopulmonale führt zu den charakteristischen Herzdefekten, die die Fallot-Tetralogie ausmachen.

3. Welche Symptome treten bei Fallot-Tetralogie auf?

Die Symptome der Fallot-Tetralogie sind abhängig vom Schweregrad der Herzfehlbildung. Typische Anzeichen sind:

Zyanose: Eine bläuliche Verfärbung der Haut und Schleimhäute aufgrund des Sauerstoffmangels im Blut.
Dyspnoe: Atemnot, besonders beim Füttern oder bei körperlicher Anstrengung.
Hypoxämische Anfälle: Akute Sauerstoffmangelzustände, die durch Schreien, Stress oder Infektionen ausgelöst werden können. Diese Anfälle sind lebensbedrohlich und erfordern sofortige medizinische Behandlung.
Wachstumsverzögerung: Betroffene Kinder nehmen oft nur langsam an Gewicht zu und zeigen Entwicklungsverzögerungen.
Herzgeräusche: Ein lautes, raues systolisches Geräusch ist bei der Auskultation hörbar.

Unbehandelt können langfristige Komplikationen wie Trommelschlegelfinger, Uhrglasnägel und eine erhöhte Thrombosegefahr auftreten.

4. Wie wird Fallot-Tetralogie behandelt?

Die Behandlung der Fallot-Tetralogie erfolgt in der Regel chirurgisch. Ziel ist es, die Herzfehlbildung zu korrigieren und die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Akutbehandlung

Bei schwerer Zyanose wird häufig eine Prostaglandin-E1-Infusion verabreicht, um den Ductus arteriosus offenzuhalten und die Lungendurchblutung zu verbessern.
Hypoxämische Anfälle werden mit Sauerstoffgabe, Beruhigung und medikamentöser Therapie (z. B. Morphin oder Ketamin) behandelt.

Chirurgische Korrektur

Die definitive Behandlung besteht in einer Operation, die meist im ersten Lebensjahr durchgeführt wird. Dabei werden folgende Schritte durchgeführt:
– Verschluss des Ventrikelseptumdefekts mit einem Patch.
– Erweiterung der verengten rechtsventrikulären Ausflussbahn (Pulmonalstenose).
– Bei Bedarf Erweiterung der Pulmonalklappe oder des Pulmonalarterienrings.

Palliativeingriffe

Bei sehr kleinen oder schwer kranken Kindern kann vor der endgültigen Korrektur ein palliativer Eingriff (z. B. ein Blalock-Taussig-Shunt) durchgeführt werden, um die Lungendurchblutung zu verbessern.

Langzeitbetreuung

Nach der Operation sind regelmäßige kardiologische Kontrollen erforderlich, um mögliche Komplikationen wie Klappenundichtigkeiten oder Restdefekte frühzeitig zu erkennen. Eine lebenslange Endokarditisprophylaxe wird empfohlen.

Prognose

Bei rechtzeitiger Diagnose und Behandlung haben Kinder mit Fallot-Tetralogie heute eine sehr gute Prognose. Die meisten können ein normales Leben führen. Unbehandelt sinkt die Lebenserwartung jedoch deutlich, und nur etwa 30 % der Betroffenen überleben das zehnte Lebensjahr ohne chirurgische Intervention.

Die Fallot-Tetralogie ist eine ernste, aber behandelbare Erkrankung. Durch frühzeitige Diagnose und moderne chirurgische Techniken können betroffene Kinder ein erfülltes und aktives Leben führen.