Neuroblastom – Gesundheitscheck

Neuroblastom: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

1. Was ist die Diagnose von Neuroblastom?

Das Neuroblastom ist ein seltener, bösartiger Tumor, der aus entarteten Zellen des sympathischen Nervensystems entsteht. Es handelt sich um eine der häufigsten Krebserkrankungen im Kindesalter, die vor allem bei Kindern unter sechs Jahren auftritt. Die Diagnose eines Neuroblastoms erfolgt durch eine Kombination aus klinischer Untersuchung, bildgebenden Verfahren, Laboruntersuchungen und histologischer sowie molekulargenetischer Analyse von Tumorgewebe.

Diagnostische Schritte:
– Körperliche Untersuchung: Erste Hinweise auf einen Tumor können durch Abtasten des Bauches oder anderer betroffener Regionen gewonnen werden.
– Bildgebung: Ultraschall, Magnetresonanztomographie (MRT) und Computertomographie (CT) helfen, die Größe, Lage und Ausbreitung des Tumors sowie mögliche Metastasen zu bestimmen.
– Laboruntersuchungen: Im Urin werden Katecholamin-Metabolite wie Vanillinmandelsäure und Homovanillinsäure gemessen. Im Blut werden unter anderem die Neuronenspezifische Enolase (NSE) und Laktatdehydrogenase (LDH) bestimmt.
– Invasive Diagnostik: Eine Biopsie des Tumors oder eine Knochenmarkspunktion ist notwendig, um die Diagnose histologisch zu sichern und molekulare Marker zu identifizieren.

Die Stadieneinteilung erfolgt nach den Kriterien der International Neuroblastoma Staging System (INSS) oder der International Neuroblastoma Risk Group Staging System (INRGSS), um das Risikoprofil und die Therapieplanung festzulegen.

2. Was sind die Ursachen von Neuroblastom?

Die genauen Ursachen für die Entstehung eines Neuroblastoms sind bislang nicht vollständig geklärt. Es handelt sich um einen embryonalen Tumor, der aus unreifen Zellen des sympathischen Nervensystems entsteht. Folgende Faktoren werden mit der Entstehung in Verbindung gebracht:

Genetische Veränderungen: Mutationen in Genen wie ALK (Anaplastische Lymphomkinase), MYCN-Amplifikationen oder Veränderungen in Chromosomenregionen (z. B. 1p, 11q, 17q) spielen eine Rolle.
Seltene familiäre Fälle: Etwa 1% der Neuroblastome sind erblich bedingt und gehen auf Keimbahnmutationen zurück.
Assoziation mit anderen Erkrankungen: Kinder mit bestimmten Syndromen wie Morbus Hirschsprung, Beckwith-Wiedemann-Syndrom oder kongenitalem zentralem Hypoventilationssyndrom haben ein erhöhtes Risiko.

Die Pathogenese ist komplex und beruht vermutlich auf einem Zusammenspiel genetischer, epigenetischer und umweltbedingter Faktoren.

3. Symptome treten bei Neuroblastom auf?

Die Symptome eines Neuroblastoms sind sehr variabel und hängen von der Lokalisation des Tumors, seiner Größe und dem Vorhandensein von Metastasen ab. Häufige Symptome sind:

Lokale Tumormasse: Im Abdomen kann der Tumor als schmerzhafte Schwellung tastbar sein.
Metastasen-bedingte Symptome: Knochenschmerzen, Hinken, Lähmungen (Paraplegie), Hepatomegalie (vergrößerte Leber) oder ein hervortretender Augapfel (Exophthalmus).
Allgemeinsymptome: Fieber, Gewichtsverlust, Müdigkeit, Schwäche, Bluthochdruck oder Nachtschweiß.
Paraneoplastische Syndrome: Seltene Begleitsymptome wie das Opsomyoklonus-Ataxie-Syndrom (unwillkürliche Augen- und Muskelbewegungen).

Bei etwa 40% der Patienten wird der Tumor zufällig im Rahmen von Vorsorgeuntersuchungen entdeckt, da er zunächst keine Beschwerden verursacht.

4. Wie wird Neuroblastom behandelt?

Die Behandlung des Neuroblastoms richtet sich nach dem Risikoprofil, das durch das Stadium, das Alter des Kindes, die Histologie und molekulare Marker bestimmt wird. Die Therapie umfasst folgende Ansätze:

Niedrige Risikogruppe:

Beobachtung: Bei kleinen Tumoren ohne MYCN-Amplifikation kann unter engmaschiger Kontrolle abgewartet werden.
Operation: Eine vollständige oder teilweise Entfernung des Tumors kann ausreichend sein.
Chemotherapie: Nur bei Symptomen oder Komplikationen wird eine milde Chemotherapie eingesetzt.

Mittlere Risikogruppe:

Chemotherapie: Eine Induktionschemotherapie mit sechs Zyklen wird durchgeführt, gefolgt von einer Operation zur Tumorentfernung.
Bestrahlung: Bei nicht vollständig entfernbaren Tumoren wird eine Strahlentherapie eingesetzt.

Hochrisikogruppe:

Intensive multimodale Therapie: Diese umfasst eine Hochdosis-Chemotherapie, gefolgt von einer autologen Stammzelltransplantation und einer Bestrahlung.
Immuntherapie: In einigen Fällen wird eine Behandlung mit Antikörpern (z. B. Dinutuximab) eingesetzt, um das Immunsystem gegen den Tumor zu aktivieren.

Nachsorge:

Nach Abschluss der Therapie sind regelmäßige Kontrollen notwendig, um Rezidive frühzeitig zu erkennen. Dazu gehören klinische Untersuchungen, Laboranalysen, Ultraschall und gegebenenfalls MRT-Untersuchungen.

Fazit

Das Neuroblastom ist eine komplexe und heterogene Erkrankung, deren Behandlung individuell an das Risikoprofil des Patienten angepasst wird. Während Kinder mit niedrigem Risiko oft ohne intensive Therapie geheilt werden können, erfordern Hochrisikopatienten eine aggressive multimodale Behandlung. Die Prognose hängt stark vom Stadium, dem Alter des Kindes und den molekularen Eigenschaften des Tumors ab. Fortschritte in der Forschung und Therapie haben die Überlebenschancen in den letzten Jahren jedoch deutlich verbessert.