Polyzystische Nierenerkrankung

Polyzystische Nierenerkrankung (PKD)

Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine chronische, genetisch bedingte Erkrankung, die durch die Bildung von zahlreichen Zysten in den Nieren gekennzeichnet ist. Diese Zysten können die Nierenfunktion beeinträchtigen und zu schwerwiegenden Komplikationen führen. Die Erkrankung kann sowohl eine als auch beide Nieren betreffen und wird in der Regel in zwei Hauptformen unterteilt: die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) und die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD).

1. Was ist die Diagnose von Polyzystischer Nierenerkrankung?

Die Diagnose einer polyzystischen Nierenerkrankung basiert auf einer Kombination aus Anamnese, körperlicher Untersuchung, Bildgebung und Labortests.

Anamnese: Eine detaillierte Familienanamnese ist entscheidend, da die meisten Fälle von PKD genetisch bedingt sind. Bei etwa 70% der Patienten gibt es eine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung.
Körperliche Untersuchung: Ein erhöhter Blutdruck ist häufig ein frühes Anzeichen für PKD. Eine Langzeitblutdruckmessung kann zur Bestätigung durchgeführt werden.
Bildgebung: Die Sonographie (Ultraschall) ist der Goldstandard zur Diagnose von PKD. Bei der ADPKD zeigen sich vergrößerte Nieren mit zahlreichen Zysten. Bei der ARPKD ist die Echogenität der Nieren erhöht, und die Zysten sind oft so klein, dass sie im Ultraschall nicht einzeln sichtbar sind. In unklaren Fällen kann eine Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) zusätzliche Informationen liefern.
Labortests: Blut- und Urintests können Anomalien wie erhöhte Nierenwerte, Hämaturie (Blut im Urin) oder Proteinurie (Eiweiß im Urin) aufdecken.

Eine genetische Untersuchung ist nicht immer notwendig, kann jedoch bei familiärer Häufung oder bei Kinderwunsch sinnvoll sein, um das Risiko für zukünftige Generationen abzuschätzen.

2. Was sind die Ursachen von Polyzystischer Nierenerkrankung?

Die polyzystische Nierenerkrankung ist in den meisten Fällen genetisch bedingt.

ADPKD: Diese Form wird autosomal dominant vererbt und ist die häufigste Form der PKD. Sie wird durch Mutationen in den Genen PKD1 (85% der Fälle) oder PKD2 (15% der Fälle) verursacht. Diese Gene kodieren für die Proteine Polyzystin 1 und 2, die eine wichtige Rolle bei der Regulation von Zellwachstum und -differenzierung spielen.
ARPKD: Diese Form wird autosomal rezessiv vererbt und ist seltener. Sie wird durch Mutationen im PKHD1-Gen verursacht, das für das Protein Fibrozystin kodiert. Diese Mutation führt bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter zur Bildung von Zysten in den Nieren und der Leber.

Neben den genetischen Formen gibt es auch nicht genetisch bedingte PKDs, die durch angeborene oder erworbene Faktoren verursacht werden können, wie z.B. Markschwammnieren oder Zysten nach Dialyse.

3. Symptome treten bei Polyzystischer Nierenerkrankung auf?

Die Symptome der polyzystischen Nierenerkrankung können je nach Form und Schweregrad der Erkrankung variieren.

ADPKD: Die Symptome treten meist erst im Erwachsenenalter auf und können umfassen:
Hypertonie (Bluthochdruck)
Rückenschmerzen oder Flankenschmerzen
Hämaturie (Blut im Urin)
Proteinurie (Eiweiß im Urin)
Nierensteine
Harnwegsinfekte
Zysten in anderen Organen wie der Leber, Bauchspeicheldrüse oder Milz
Hirnarterienaneurysmen (selten)
Terminale Niereninsuffizienz im späteren Verlauf
ARPKD: Diese Form manifestiert sich bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter und kann folgende Symptome aufweisen:
Vergrößerte Nieren mit multiplen Zysten
Leberfibrose und portale Hypertension
Atemnot aufgrund von Lungenhypoplasie
Gesichtsdysplasien und Klumpfüße (selten)
Nierenversagen im frühen Kindesalter

4. Wie wird Polyzystische Nierenerkrankung behandelt?

Eine Heilung der polyzystischen Nierenerkrankung ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung konzentriert sich daher auf die Linderung der Symptome und die Verlangsamung des Krankheitsfortschritts.

Blutdruckkontrolle: Die Einstellung des Blutdrucks ist ein zentraler Bestandteil der Therapie. Ziel ist es, den Blutdruck auf Werte unter 120/80 mmHg zu senken, um weitere Organschäden zu vermeiden. Hierzu werden häufig ACE-Hemmer oder Angiotensin-Rezeptor-Blocker eingesetzt.
Medikamentöse Therapie: Bei Patienten mit ADPKD und hohem Progressionsrisiko kann der selektive Vasopressin-2-Rezeptor-Antagonist Tolvaptan eingesetzt werden, um das Wachstum der Zysten zu verlangsamen. Dieses Medikament darf jedoch nur bei erhaltener Nierenfunktion angewendet werden.
Vermeidung von Nierenschädigenden Substanzen: Schmerzmittel wie NSAR (z.B. Ibuprofen) sollten vermieden werden, da sie die Nieren zusätzlich belasten können.
Behandlung von Komplikationen: Extrarenale Manifestationen wie Hirnarterienaneurysmen oder Leberfibrose werden spezifisch behandelt. Bei Harnwegsinfekten oder Nierensteinen ist eine gezielte Therapie erforderlich.
Dialyse und Transplantation: Bei fortgeschrittener Niereninsuffizienz ist eine Dialyse oder Nierentransplantation die einzige Therapieoption.
Regelmäßige Kontrollen: Patienten mit PKD benötigen lebenslange sonographische Verlaufskontrollen und regelmäßige Blutuntersuchungen, um den Krankheitsverlauf zu überwachen und Komplikationen frühzeitig zu erkennen.

Fazit

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine schwerwiegende, chronische Erkrankung, die eine lebenslange Betreuung erfordert. Durch eine frühzeitige Diagnose und eine konsequente Behandlung der Symptome kann der Krankheitsverlauf jedoch verlangsamt und die Lebensqualität der Betroffenen verbessert werden. Regelmäßige Kontrollen und eine enge Zusammenarbeit mit dem behandelnden Arzt sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und die Prognose zu verbessern.