Sarkoidose: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung
1. Was ist die Diagnose von Sarkoidose?
Die Diagnose der Sarkoidose ist komplex, da die Erkrankung in verschiedenen Organen auftreten kann und die Symptome oft unspezifisch sind. Die Diagnose stützt sich auf eine Kombination aus klinischen Befunden, bildgebenden Verfahren, Laboruntersuchungen und histopathologischen Analysen.
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Laboruntersuchungen: Erhöhte Serumkonzentrationen von Calcitriol, Entzündungswerten, IgG sowie Hyperkalzämie und Hyperkalzurie können auf eine Sarkoidose hinweisen. Der lösliche Interleukin-2-Rezeptor (sIL-2R) gilt als sensitiver Biomarker für die Diagnose und Verlaufskontrolle.
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Bildgebung: Bei Verdacht auf Sarkoidose wird häufig ein Röntgen-Thorax durchgeführt, um eine bihiläre Lymphadenopathie zu erkennen. Eine Computertomographie (CT) kann detailliertere Informationen über das Ausmaß der Erkrankung liefern. Bei kardialer oder neurologischer Beteiligung kommen Echokardiographie, Sonographie oder Magnetresonanztomographie (MRT) zum Einsatz. Die Positronenemissionstomographie (PET) mit 18F-Fluordesoxyglukose (18F-FDG) ist besonders sensitiv, um entzündliche Herde zu identifizieren.
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Bronchoskopie: Bei pulmonaler Sarkoidose kann eine Bronchoskopie mit transbronchialer Nadelaspiration (TBNA) durchgeführt werden, um Granulome nachzuweisen und andere Ursachen einer hilären Lymphadenopathie auszuschließen.
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Histopathologische Sicherung: Eine Gewebeprobe (Biopsie) ist oft notwendig, um die Diagnose zu bestätigen und andere granulomatöse Erkrankungen wie Tuberkulose oder Silikose auszuschließen.
2. Was sind die Ursachen von Sarkoidose?
Die genauen Ursachen der Sarkoidose sind unbekannt, aber es wird angenommen, dass eine Kombination aus genetischer Prädisposition und Umweltfaktoren eine Rolle spielt.
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Genetische Faktoren: Eine familiäre Häufung von Sarkoidose deutet auf eine genetische Veranlagung hin. Bestimmte HLA-Allele (z. B. HLA-DRB103, HLA-DRB114, HLA-DRB1*15) sind mit einem erhöhten Risiko für einen schweren oder chronischen Verlauf assoziiert.
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Umweltfaktoren: Die Inhalation von mikrobiellen Aerosolen oder anorganischen Partikeln könnte die Entstehung von Sarkoidose begünstigen. Interessanterweise scheint Zigarettenrauchen das Risiko zu verringern, während Übergewicht ein Risikofaktor ist.
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Immunologische Dysregulation: Eine übermäßige Aktivierung des Immunsystems, insbesondere der T-Helfer-1-Zellen, spielt eine zentrale Rolle in der Pathogenese. Der JAK/STAT-Signalweg ist überaktiviert und stellt ein potenzielles therapeutisches Ziel dar.
3. Welche Symptome treten bei Sarkoidose auf?
Die Symptome der Sarkoidose sind vielfältig und hängen davon ab, welche Organe betroffen sind. Häufig sind die Lunge, das Herz, das Nervensystem, die Haut, die Nieren und die Augen betroffen.
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Pulmonale Sarkoidose: Bei 80-90% der Patienten sind die Lunge oder mediastinalen Lymphknoten betroffen. Symptome können persistierender Husten, Dyspnoe (Atemnot) und eingeschränkte Lungenfunktion sein.
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Kardiale Sarkoidose: Bei etwa 5% der Patienten ist das Herz betroffen, was zu ventrikulären Arrhythmien, AV-Blocks oder Herzinsuffizienz führen kann.
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Neurosarkoidose: Eine neurologische Beteiligung tritt bei 4-10% der Patienten auf und kann sich in Hirnnervenlähmungen, Meningitis oder peripheren Neuropathien äußern.
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Hautmanifestationen: Erythema nodosum (schmerzhafte Hautknötchen) ist ein häufiges Symptom, insbesondere beim Löfgren-Syndrom, einer akuten Form der Sarkoidose.
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Fatigue: Unabhängig von der Organbeteiligung leiden viele Patienten unter starker Müdigkeit, die die Lebensqualität erheblich einschränken kann.
4. Wie wird Sarkoidose behandelt?
Die Behandlung der Sarkoidose hängt vom Schweregrad der Erkrankung, den betroffenen Organen und den Symptomen ab. Da die Erkrankung in etwa 50% der Fälle spontan zurückgeht, wird oft abgewartet, bevor eine Therapie eingeleitet wird.
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Glukokortikoide: Kortisonpräparate sind die Erstlinientherapie bei symptomatischer Sarkoidose. Sie wirken entzündungshemmend und können die Bildung von Granulomen reduzieren.
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Immunsuppressiva: Bei unzureichender Wirksamkeit von Glukokortikoiden oder bei schweren Verläufen kommen Medikamente wie Methotrexat oder TNF-alpha-Inhibitoren (z. B. Infliximab) zum Einsatz.
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Organspezifische Therapie: Bei kardialer Beteiligung können Antiarrhythmika oder eine Herzinsuffizienztherapie notwendig sein. Bei pulmonaler Hypertonie werden spezifische Medikamente eingesetzt.
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Symptomatische Behandlung: Schmerzmittel, Physiotherapie oder psychologische Unterstützung können bei Fatigue, Arthralgien oder anderen belastenden Symptomen helfen.
Fazit
Sarkoidose ist eine komplexe Erkrankung mit vielfältigen Symptomen und einem variablen Verlauf. Die Diagnose erfordert eine sorgfältige Abklärung, und die Behandlung sollte individuell auf den Patienten abgestimmt werden. Obwohl viele Patienten eine spontane Remission erleben, kann die Erkrankung bei einigen chronisch verlaufen und eine langfristige Therapie erfordern.
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