Zöliakie: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

Zöliakie ist eine chronische, autoimmune Dünndarmerkrankung, die durch eine fehlgeleitete Immunreaktion auf Gluten und verwandte Proteine ausgelöst wird. Die Erkrankung kann in verschiedenen Formen auftreten und betrifft sowohl Kinder als auch Erwachsene. Dieser Artikel beleuchtet die Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten der Zöliakie.


1. Was ist die Diagnose von Zöliakie?

Die Diagnose der Zöliakie stützt sich auf mehrere Säulen: Anamnese, klinische Untersuchung, serologische Tests und histologische Untersuchungen.

  • Serologische Tests: Bei Verdacht auf Zöliakie werden spezifische Autoantikörper im Blut gemessen. Dazu gehören Gewebs-Transglutaminase-IgA-Antikörper (tTG-IgA) und Endomysium-IgA-Antikörper (EMA-IgA). Zusätzlich wird das Gesamt-IgA bestimmt, um einen IgA-Mangel auszuschließen, der bei 5-10 % der Patienten vorkommt. Bei IgA-Mangel werden IgG-Antikörper gegen Gewebs-Transglutaminase oder deamidierte Gliadinpeptide untersucht.

  • Dünndarmbiopsie: Die definitive Diagnose wird durch eine endoskopische Entnahme von Dünndarmgewebe gestellt. Typische histologische Befunde sind Zottenatrophie, Kryptenhyperplasie und eine erhöhte Anzahl intraepithelialer Lymphozyten.

  • HLA-Typisierung: Bei unklaren Fällen kann eine genetische Untersuchung auf HLA-DQ2 oder HLA-DQ8 durchgeführt werden, da über 90 % der Zöliakiepatienten diese genetischen Marker aufweisen.

  • Labordiagnostik: Da Zöliakie oft mit Nährstoffmängeln einhergeht, werden zusätzlich Blutbild, Vitamin B12, Folsäure, Ferritin, Calcium, Vitamin D und andere Parameter untersucht.


2. Was sind die Ursachen von Zöliakie?

Die genauen Ursachen der Zöliakie sind noch nicht vollständig geklärt, jedoch spielen genetische und Umweltfaktoren eine entscheidende Rolle.

  • Genetische Prädisposition: Über 90 % der Betroffenen tragen die HLA-DQ2- oder HLA-DQ8-Gene. Diese Gene sind jedoch auch bei 30-40 % der Gesamtbevölkerung vorhanden, was darauf hindeutet, dass weitere Faktoren zur Krankheitsentstehung beitragen.

  • Glutenexposition: Gluten, ein Protein in Weizen, Roggen und Gerste, löst bei genetisch prädisponierten Personen eine Immunreaktion aus. Die Gewebetransglutaminase (TG2) spielt dabei eine zentrale Rolle, indem sie Glutenpeptide deamidiert und so deren Immunogenität erhöht.

  • Umweltfaktoren: Frühe und massive Glutenexposition, Darminfektionen oder bestimmte Medikamente können als Auslöser fungieren. Auch Begleiterkrankungen wie Diabetes mellitus Typ 1, Autoimmunhepatitis oder Hashimoto-Thyreoiditis sind häufig mit Zöliakie assoziiert.


3. Symptome treten bei Zöliakie auf?

Die Symptome der Zöliakie sind vielfältig und können sowohl den Magen-Darm-Trakt als auch andere Organsysteme betreffen. Man unterscheidet zwischen klassischen, symptomatischen, subklinischen und refraktären Formen.

  • Klassische Zöliakie: Typische Symptome sind Gewichtsverlust, chronische Durchfälle (Diarrhö), Steatorrhoe (fettiger Stuhl) und Eiweißmangelödeme. Bei Kindern kann es zu Gedeihstörungen kommen.

  • Symptomatische Zöliakie: Hier dominieren unspezifische Beschwerden wie Bauchschmerzen, Blähungen (Flatulenzen), Verstopfung (Obstipation) oder Müdigkeit. Extraintestinale Symptome umfassen Hautveränderungen (z. B. Dermatitis herpetiformis Duhring), neurologische Störungen (z. B. Epilepsie, Depression) oder Gelenkbeschwerden.

  • Subklinische Zöliakie: Betroffene zeigen keine offensichtlichen Symptome, haben jedoch positive serologische und histologische Befunde.

  • Refraktäre Zöliakie: Trotz strikter glutenfreier Diät persistieren oder treten Symptome erneut auf. Diese Form ist selten und erfordert eine spezialisierte Behandlung.


4. Wie wird Zöliakie behandelt?

Die Therapie der Zöliakie basiert auf einer lebenslangen, strikten glutenfreien Diät. Dies ist die einzige wirksame Behandlung, um Symptome zu lindern und Komplikationen zu vermeiden.

  • Glutenfreie Diät: Betroffene müssen auf Weizen, Roggen, Gerste und verwandte Getreidesorten verzichten. Hafer ist nur dann verträglich, wenn er nicht mit Gluten kontaminiert ist. Die tägliche tolerierte Glutenmenge liegt bei weniger als 10 mg.

  • Ernährungsberatung: Eine professionelle Beratung hilft Patienten, glutenfreie Alternativen zu finden und eine ausgewogene Ernährung sicherzustellen.

  • Nährstoffsubstitution: Bei Mangelerscheinungen (z. B. Eisen, Vitamin B12, Calcium) werden entsprechende Präparate verordnet.

  • Therapie der refraktären Zöliakie: Bei dieser seltenen Form können Medikamente wie Budenosid, Cladribin oder Chemotherapie zum Einsatz kommen. Die Behandlung erfolgt in spezialisierten Zentren.


Fazit

Zöliakie ist eine komplexe Erkrankung, die frühzeitig erkannt und behandelt werden sollte. Durch eine strikte glutenfreie Diät können Betroffene ein beschwerdefreies Leben führen und das Risiko für Komplikationen wie Nährstoffmangel oder Malignome deutlich reduzieren. Bei Verdacht auf Zöliakie ist eine umfassende Diagnostik entscheidend, um die Erkrankung zu bestätigen und eine gezielte Therapie einzuleiten.

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