Hereditäre Fructoseintoleranz

Hereditäre Fructoseintoleranz: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

1. Was ist die Diagnose von Hereditäre Fructoseintoleranz?

Die hereditäre Fructoseintoleranz (HFI) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Fructose-1-Phosphat-Aldolase (Aldolase B) verursacht wird. Die Diagnose wird in der Regel gestellt, wenn Säuglinge oder Kleinkinder nach der Einführung von fructosehaltiger Beikost Symptome wie Bauchschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Hypoglykämien entwickeln.

Die Diagnostik umfasst eine ausführliche Ernährungsanamnese und klinische Untersuchung. Bei Verdacht auf HFI wird eine molekulargenetische Untersuchung durchgeführt, um Mutationen im Aldolase-B-Gen nachzuweisen. Die häufigsten Mutationen sind A149P, A174D und N334K. Der Nachweis von zwei Mutationen bestätigt die Diagnose. In seltenen Fällen kann auch eine Leberbiopsie zur Messung der Aldolase-B-Aktivität durchgeführt werden.

Wichtig: Fructose-Toleranztests sollten aufgrund des Risikos schwerer Stoffwechselentgleisungen nicht durchgeführt werden.

2. Was sind die Ursachen von Hereditäre Fructoseintoleranz?

Die hereditäre Fructoseintoleranz wird durch einen genetisch bedingten Mangel des Enzyms Aldolase B verursacht. Dieses Enzym ist für den Abbau von Fructose-1-Phosphat in der Leber, den Nieren und dem Dünndarm verantwortlich. Fehlt Aldolase B, akkumuliert Fructose-1-Phosphat in den Zellen, was zu einer Blockade der Glukoneogenese und Glykogenolyse führt. Dies verursacht schwere Hypoglykämien und einen ATP-Mangel, der weitere Stoffwechselstörungen wie Hypophosphatämie und Hyperurikämie auslöst.

Die HFI wird autosomal-rezessiv vererbt, d. h., beide Elternteile müssen eine Mutation im Aldolase-B-Gen weitergeben, damit die Krankheit beim Kind ausbricht. Über 50 verschiedene Mutationen im Aldolase-B-Gen sind bekannt, wobei die Mutationen A149P, A174D und N334K in Europa am häufigsten vorkommen.

3. Welche Symptome treten bei Hereditäre Fructoseintoleranz auf?

Die Symptome der hereditären Fructoseintoleranz treten typischerweise nach der Einführung von fructosehaltiger Beikost im Säuglingsalter auf. Unbehandelt kann die Erkrankung zu schwerwiegenden Komplikationen führen. Zu den häufigsten Symptomen gehören:

Akute Symptome nach Fructoseaufnahme:
Übelkeit und Erbrechen
Bauchschmerzen und Blähungen
Hypoglykämie (Unterzuckerung) mit Schwitzen, Zittern und Unruhe
Lethargie, Apathie und Somnolenz
Krampfanfälle und Koma (in schweren Fällen)
Chronische Symptome bei längerer Fructoseexposition:
Hepatomegalie (vergrößerte Leber) und Leberversagen
Niereninsuffizienz
Wachstumsverzögerung und Gedeihstörung
Gerinnungsstörungen
Aversion gegen Süßes und Obst

Besonderheit: Ein kariesfreies Gebiss kann ein Hinweis auf eine HFI sein, da Betroffene instinktiv fructosehaltige Lebensmittel meiden.

4. Wie wird Hereditäre Fructoseintoleranz behandelt?

Die Behandlung der hereditären Fructoseintoleranz besteht in einer lebenslangen, strengen fructosefreien Diät. Dies ist die einzige wirksame Therapie, da es keine medikamentöse Behandlung gibt. Die Diät umfasst den vollständigen Verzicht auf Fructose, Saccharose, Sorbit und andere fructosehaltige Substanzen.

Wichtige Maßnahmen:

Diät:
Vermeidung von Obst, Honig, Agavendicksaft, Maissirup und anderen fructosehaltigen Lebensmitteln.
Auswahl fructosearmer Gemüsesorten.
Tägliche Vitaminsubstitution (insbesondere Vitamin C und Folsäure) zur Vermeidung von Mangelerscheinungen.
Medikamente und Sondennahrung:
Überprüfung aller Arzneimittel und Nahrungsergänzungsmittel auf Fructose-, Saccharose- oder Sorbitgehalt.
Vermeidung fructosehaltiger Impfstoffe und Sondennahrung.
Akute Komplikationen:
Bei schweren Symptomen wie Krampfanfällen, Leber- oder Nierenversagen ist eine sofortige Krankenhauseinweisung erforderlich.

Langfristiges Management:

Regelmäßige Kontrollen der Leber- und Nierenfunktion.
Überwachung des Wachstums und des Vitaminstatus.
Tragen eines Notfallausweises, der auf die Notwendigkeit einer fructosefreien Diät hinweist.

Prognose

Bei strikter Einhaltung der Diät ist die Prognose der hereditären Fructoseintoleranz sehr gut. Betroffene können ein normales Leben führen, ohne dass Folgeerkrankungen auftreten. Unbehandelt kann die Erkrankung jedoch zu schweren Organschäden, Koma und sogar zum Tod führen.

Fazit

Die hereditäre Fructoseintoleranz ist eine ernste, aber gut behandelbare Erkrankung, sofern sie frühzeitig erkannt und konsequent therapiert wird. Betroffene und ihre Familien benötigen umfassende Aufklärung und Unterstützung, um die strengen diätetischen Anforderungen erfolgreich umzusetzen.