Retinoblastom – Gesundheitscheck

Retinoblastom: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

Das Retinoblastom ist ein seltener, aber schwerwiegender bösartiger Tumor der Netzhaut, der vor allem bei Kindern auftritt. Es ist der häufigste intraokuläre Krebs im Kindesalter und erfordert eine frühzeitige Diagnose und Behandlung, um das Sehvermögen und das Leben der betroffenen Kinder zu retten. Dieser Artikel gibt einen Überblick über die Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten des Retinoblastoms.

1. Was ist die Diagnose von Retinoblastom?

Die Diagnose eines Retinoblastoms basiert auf einer gründlichen Augenuntersuchung, Bildgebung und molekulargenetischen Analyse. Bei Verdacht auf ein Retinoblastom wird das Kind an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen, wo folgende diagnostische Verfahren durchgeführt werden:

Fundusuntersuchung: Eine Untersuchung des Augenhintergrunds unter Narkose, um Tumore in der Netzhaut zu identifizieren.
Ultraschall: Zur Bestimmung der Tumorgröße und zur Abklärung einer möglichen Infiltration des Sehnervs oder der Aderhaut.
Magnetresonanztomografie (MRT): Zur Darstellung von Aderhautinvasionen und zur Ausschlussdiagnostik von intrakraniellen Raumforderungen.
Genetische Analyse: Eine Mutationsanalyse des RB1-Gens, um zwischen hereditären und sporadischen Formen des Retinoblastoms zu unterscheiden.

Die Diagnose wird durch die International Classification of Retinoblastoma (ICRB) klassifiziert, die das Ausmaß der Erkrankung beschreibt und die Therapieplanung unterstützt.

2. Was sind die Ursachen von Retinoblastom?

Das Retinoblastom entsteht durch Mutationen in beiden Kopien des RB1-Gens, einem Tumorsuppressorgen, das normalerweise das unkontrollierte Wachstum von Zellen verhindert. Es gibt zwei Hauptformen des Retinoblastoms:

Hereditäres Retinoblastom: Diese Form wird autosomal-dominant vererbt und macht etwa 40 % der Fälle aus. Betroffene haben ein erhöhtes Risiko für bilaterale Tumore und Zweitmalignome.
Sporadisches Retinoblastom: Hier treten die Mutationen spontan in den Netzhautzellen auf. Diese Form ist meist unilateral (einseitig) und nicht erblich.

Die „Two-Hit-Hypothese“ nach Knudson erklärt, dass zwei Mutationen im RB1-Gen notwendig sind, um ein Retinoblastom auszulösen. Bei der hereditären Form wird eine Mutation vererbt, während die zweite Mutation in den Netzhautzellen auftritt. Bei der sporadischen Form treten beide Mutationen in den Retinazellen auf.

3. Welche Symptome treten bei Retinoblastom auf?

Die Symptome eines Retinoblastoms sind oft subtil und können leicht übersehen werden. Die häufigsten Anzeichen sind:

Leukokorie („Katzenauge“): Ein weißlicher Pupillenreflex, der besonders bei Blitzlichtaufnahmen auffällt.
Strabismus (Schielen): Ein plötzliches Schielen, das durch die Beeinträchtigung des Sehvermögens verursacht wird.
Rötung oder Schmerzen im Auge: Diese Symptome können auf eine fortgeschrittene Erkrankung hinweisen.
Sehstörungen: Ältere Kinder können eine Verschlechterung des Sehvermögens auf einem Auge bemerken.

Eltern sollten auf diese Warnzeichen achten und bei Verdacht umgehend einen Augenarzt aufsuchen.

4. Wie wird Retinoblastom behandelt?

Die Behandlung des Retinoblastoms hängt vom Stadium der Erkrankung, der Größe und Lage des Tumors sowie davon ab, ob ein oder beide Augen betroffen sind. Die Therapie wird von einem multidisziplinären Team aus Augenärzten, Onkologen und Strahlentherapeuten geplant. Zu den Behandlungsoptionen gehören:

1. Enukleation (Entfernung des Auges)

Die Enukleation ist die Therapie der Wahl bei fortgeschrittenen Tumoren (ICRB Gruppe E), bei denen das Sehvermögen nicht mehr erhalten werden kann.
Nach der Operation wird ein Orbitaimplantat eingesetzt, um das kosmetische Ergebnis zu verbessern.

2. Chemotherapie

Die systemische Chemotherapie (z. B. mit Vincristin, Etoposid und Carboplatin) wird häufig zur Verkleinerung des Tumors eingesetzt, gefolgt von lokalen Therapien wie Laserhyperthermie oder Brachytherapie.
Die intraarterielle Chemotherapie ermöglicht eine gezielte Behandlung des Tumors mit geringerer systemischer Belastung.

3. Strahlentherapie

Die Brachytherapie (lokale Strahlentherapie) wird bei kleineren Tumoren eingesetzt, um das Risiko von Zweittumoren zu minimieren.
Die perkutane Strahlentherapie wird aufgrund des Risikos für Zweittumoren nur noch selten angewendet.

4. Lokale Therapien

Laserhyperthermie: Eine Kombination aus Laserbehandlung und Chemotherapie zur Zerstörung von Tumorzellen.
Kryokoagulation: Eine Kältetherapie zur Behandlung peripherer Tumore.

5. Intravitreale Chemotherapie

Diese Methode wird bei Glaskörperaussaat eingesetzt und hat sich als sicher und effektiv erwiesen.

Fazit

Das Retinoblastom ist eine schwerwiegende Erkrankung, die jedoch bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung eine gute Prognose hat. Die Überlebensrate liegt in Industrieländern bei über 95 %. Eltern sollten auf Warnzeichen wie Leukokorie oder Schielen achten und bei Verdacht umgehend einen Augenarzt aufsuchen. Durch Fortschritte in der Diagnostik und Therapie können heute viele Kinder erfolgreich behandelt werden, wobei die Erhaltung des Sehvermögens und die Lebensqualität im Vordergrund stehen.