Akute myeloische Leukämie (AML)

Akute myeloische Leukämie (AML): Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

1. Was ist die Diagnose von Akute myeloische Leukämie (AML)?

Die akute myeloische Leukämie (AML) ist eine bösartige Erkrankung des blutbildenden Systems, die die myeloische Zellreihe betrifft. Diese Zellen werden im Knochenmark gebildet. Die Diagnose einer AML wird gestellt, wenn mehr als 20% der Zellen im Knochenmark myeloische Blasten (unreife Vorläuferzellen) sind.

Die Diagnostik umfasst:
– Anamnese und körperliche Untersuchung: Hierbei werden Symptome wie Blässe, Blutungsneigungen oder vergrößerte Lymphknoten, Leber oder Milz erfasst.
– Blutuntersuchungen: Ein Blutbild und Differentialblutbild zeigen oft eine Thrombozytopenie (Mangel an Blutplättchen), Anämie (Blutarmut) und eine erhöhte Anzahl von Leukozyten (weiße Blutkörperchen). Im Blutausstrich können Blasten und Auer-Stäbchen (charakteristisch für AML) nachgewiesen werden.
– Knochenmarksuntersuchung: Eine Knochenmarksbiopsie ist entscheidend, um die Diagnose zu sichern. Hierbei wird das Vorhandensein von mehr als 20% Blasten bestätigt.
– Zytogenetische und molekulargenetische Analysen: Diese helfen, spezifische genetische Aberrationen (z. B. Mutationen in NPM1 oder FLT3) zu identifizieren, die für die Therapieplanung wichtig sind.

2. Was sind die Ursachen von Akute myeloische Leukämie (AML)?

Die Ursachen einer AML sind vielfältig und oft multifaktoriell. Zu den wichtigsten Risikofaktoren gehören:
– Genetische Veränderungen: Mutationen oder Chromosomenaberrationen (z. B. Trisomie 8, Monosomie 7) können die Entstehung von AML begünstigen.
– Umweltfaktoren:
– Rauchen: Erhöht das Risiko, an AML zu erkranken.
– Chemikalien: Benzol, Pestizide, Herbizide und Mineralölprodukte.
– Radioaktive Strahlung: Kann das Knochenmark schädigen und zur Entstehung von AML beitragen.
– Therapieinduzierte AML: Bestimmte Chemotherapeutika (z. B. Alkylanzien) oder Strahlentherapie bei vorherigen Krebserkrankungen können eine AML auslösen.
– Myelodysplastische Syndrome (MDS): Patienten mit MDS haben ein erhöhtes Risiko, eine AML zu entwickeln.

3. Welche Symptome treten bei Akute myeloische Leukämie (AML) auf?

Die Symptome der AML entstehen durch den zunehmenden Mangel an funktionsfähigen Blutzellen und die Überwucherung des Knochenmarks durch Blasten. Typische Symptome sind:
– Anämie: Müdigkeit, Schwäche, Blässe, Kurzatmigkeit und reduzierte Leistungsfähigkeit.
– Thrombozytopenie: Erhöhte Blutungsneigung mit Petechien (punktförmige Hautblutungen), Nasenbluten, Zahnfleischbluten und verlängerte Menstruationsblutungen.
– Neutropenie: Erhöhte Infektanfälligkeit, insbesondere bakterielle Infektionen der Lunge, des Rachens oder der Haut.
– B-Symptomatik: Fieber, Nachtschweiß und ungewollter Gewichtsverlust.
– Leukozytose: Bei einigen Patienten kommt es zu einer extrem hohen Anzahl von Leukozyten, was zu einem Leukostase-Syndrom führen kann. Dies ist ein Notfall, der mit neurologischen Ausfällen, Hypoxie und Multiorganversagen einhergeht.

Weitere mögliche Symptome sind:
– Gingivahyperplasie (Zahnfleischwucherungen)
– Hepatosplenomegalie (Vergrößerung von Leber und Milz)
– Knochenschmerzen

4. Wie wird Akute myeloische Leukämie (AML) behandelt?

Die Behandlung der AML erfolgt in der Regel in spezialisierten hämatologisch-onkologischen Zentren und richtet sich nach dem Alter des Patienten, dem genetischen Profil der Leukämie und dem Allgemeinzustand. Die Therapie besteht aus zwei Hauptphasen:

1. Induktionstherapie

Ziel der Induktionstherapie ist die komplette Remission, d. h. die Elimination der Leukämiezellen aus dem Knochenmark. Hierbei wird meist ein 3+7-Schema angewendet:
– Anthrazykline (z. B. Daunorubicin) über 3 Tage.
– Cytarabin über 7 Tage.

Bei bestimmten Subtypen (z. B. FLT3-Mutationen) können zusätzliche Therapien wie FLT3-Inhibitoren eingesetzt werden.

2. Postremissionstherapie (Konsolidierungstherapie)

Nach Erreichen der Remission folgt die Konsolidierungstherapie, um das Rückfallrisiko zu minimieren. Diese kann bestehen aus:
– Hochdosiertem Cytarabin: Bei Patienten mit niedrigem Risikoprofil.
– Allogener Stammzelltransplantation: Bei Hochrisikopatienten oder bei Rückfallgefahr.

Therapie bei älteren Patienten

Bei Patienten über 65 Jahren oder mit Komorbiditäten wird die Therapie individuell angepasst. Hier können weniger intensive Therapien wie 5-Azacitidin oder Decitabin zum Einsatz kommen, um die Lebensqualität zu erhalten.

Supportive Maßnahmen

Während der Therapie sind supportive Maßnahmen entscheidend:
– Infektionsprophylaxe: Antimykotika und Antibiotika.
– Bluttransfusionen: Bei schwerer Anämie oder Thrombozytopenie.
– Schleimhautpflege: Zur Vermeidung von Infektionen.

Prognose

Die Prognose der AML hängt von Faktoren wie Alter, genetischen Aberrationen und dem Ansprechen auf die Therapie ab. Bei jüngeren Patienten liegt die 5-Jahres-Überlebensrate bei bis zu 60%, während sie bei älteren Patienten deutlich niedriger ist. Patienten mit günstigen genetischen Veränderungen (z. B. NPM1-Mutation ohne FLT3-Mutation) haben eine bessere Prognose.

Prophylaxe

Um das Risiko einer AML zu reduzieren, sollten Risikofaktoren wie Rauchen, Chemikalienexposition und radioaktive Strahlung gemieden werden. Regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen können bei Risikopatienten (z. B. nach Chemotherapie) frühzeitige Anzeichen erkennen.

Die AML ist eine komplexe Erkrankung, die eine individuelle und umfassende Behandlung erfordert. Fortschritte in der genetischen Diagnostik und zielgerichteten Therapie haben die Prognose in den letzten Jahren jedoch deutlich verbessert.