Hämochromatose – Gesundheitscheck

Hämochromatose: Diagnose, Ursachen, Symptome und Behandlung

1. Was ist die Diagnose von Hämochromatose?

Die Diagnose der Hämochromatose, auch als Eisenspeicherkrankheit bekannt, basiert auf einer Kombination aus klinischen Symptomen, laborchemischen Untersuchungen und genetischen Tests. Die Erkrankung wird durch eine chronisch erhöhte Eisenkonzentration im Blut und eine progressive Eisenablagerung in verschiedenen Organen wie der Leber, dem Herzen und der Bauchspeicheldrüse charakterisiert.

Diagnostische Schritte:

Laboruntersuchungen: Die Diagnose beginnt mit der Messung der Eisenstoffwechselparameter, insbesondere der Transferrinsättigung (TS) und des Serumferritinspiegels. Eine Transferrinsättigung von über 45% und ein erhöhter Ferritinspiegel sind typische Hinweise auf eine Hämochromatose.
Genetische Untersuchung: Die HFE-Genotypisierung ist entscheidend, um die häufigste Form der hereditären Hämochromatose (Typ I) zu bestätigen. Die Mutationen C282Y und H63D im HFE-Gen sind die häufigsten genetischen Ursachen.
Leberbiopsie: Obwohl nicht immer notwendig, kann eine Leberbiopsie durchgeführt werden, um das Ausmaß der Eisenablagerung und der Leberschädigung zu bestimmen. Alternativ können nicht-invasive Methoden wie die Magnetresonanztomographie (MRT) eingesetzt werden.

2. Was sind die Ursachen von Hämochromatose?

Die Hämochromatose wird in zwei Hauptformen unterteilt: die hereditäre (primäre) und die sekundäre Form.

Hereditäre Hämochromatose:

Genetische Mutationen: Die häufigste Ursache ist eine Mutation im HFE-Gen auf Chromosom 6, insbesondere die C282Y- und H63D-Mutationen. Diese Mutationen führen zu einer verminderten Produktion von Hepcidin, einem Hormon, das die Eisenaufnahme im Darm reguliert.
Seltene Formen: Andere seltene genetische Mutationen, die zu Hämochromatose führen können, betreffen Gene wie HJV, HAMP, SLC11A3, TFR2 und FTH1. Diese Formen werden als Typ 2 bis 5 klassifiziert.

Sekundäre Hämochromatose:

Erworbene Ursachen: Diese Form der Hämochromatose entsteht durch andere Erkrankungen oder Situationen, die zu einer erhöhten Eisenaufnahme oder -speicherung führen. Dazu gehören chronische Hämolysen, häufige Bluttransfusionen, Alkoholmissbrauch, Hepatitis B und C sowie bestimmte Anämien.

3. Welche Symptome treten bei Hämochromatose auf?

Die Symptome der Hämochromatose entwickeln sich oft erst im späteren Lebensalter, typischerweise zwischen dem 40. und 50. Lebensjahr. Die Eisenablagerungen in verschiedenen Organen führen zu einer Vielzahl von Symptomen:

Leberbeteiligung:

Hepatomegalie (vergrößerte Leber)
Oberbauchschmerzen
Leberzirrhose und erhöhtes Risiko für ein hepatozelluläres Karzinom

Extrahepatische Manifestationen:

Diabetes mellitus (Bronzediabetes)
Kardiomyopathie und Herzinsuffizienz
Hypogonadismus mit Impotenz und Libidoverlust
Arthropathien (Gelenkschmerzen, insbesondere in den Fingern, Hüften und Knien)
Hautpigmentierung (Bronzefärbung der Haut)
Müdigkeit, Abgeschlagenheit und depressive Verstimmungen

4. Wie wird Hämochromatose behandelt?

Die Behandlung der Hämochromatose zielt darauf ab, die überschüssigen Eisenspeicher im Körper zu reduzieren und weitere Organschäden zu verhindern.

Aderlasstherapie:

Standardbehandlung: Regelmäßige Aderlässe sind die Therapie der Wahl. Dabei werden alle ein bis zwei Wochen etwa 500 ml Blut entnommen, was etwa 250 mg Eisen entspricht. Diese Behandlung wird fortgesetzt, bis der Ferritinspiegel im Normalbereich liegt.
Erhaltungstherapie: Nach der Normalisierung der Eisenspeicher werden die Aderlässe seltener durchgeführt, um den Eisenspiegel stabil zu halten.

Chelatbildner:

Bei sekundärer Hämochromatose: Wenn Aderlässe nicht möglich sind, können Chelatbildner wie Deferoxamin oder Deferasirox eingesetzt werden, um das überschüssige Eisen zu binden und auszuscheiden.

Lebertransplantation:

Bei fortgeschrittener Leberzirrhose: In schweren Fällen, insbesondere bei Leberversagen, kann eine Lebertransplantation erforderlich sein. Allerdings ist die Prognose nach einer Transplantation bei Hämochromatose-Patienten oft schlechter als bei anderen Erkrankungen.

Lebensstiländerungen:

Alkoholverzicht: Patienten sollten auf Alkohol verzichten, da dieser die Leberschädigung verschlimmern kann.
Regelmäßige Kontrollen: Regelmäßige Überwachung der Eisenwerte und der Leberfunktion sind entscheidend, um Komplikationen frühzeitig zu erkennen und zu behandeln.

Fazit:

Die Hämochromatose ist eine ernste Erkrankung, die bei frühzeitiger Diagnose und Behandlung jedoch gut kontrolliert werden kann. Durch regelmäßige Aderlässe und eine sorgfältige Überwachung der Eisenwerte können schwere Organschäden vermieden und die Lebensqualität der Patienten deutlich verbessert werden.